الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 185 |  |  |
| | | from | 185 | | |
Abstract
مرض الكلى المزمن هو ضعف تدريجي في وظائف الكلي. والحالات المتقدمة من المرض يكون علاجها الغسيل الكلوي.
يعتبر إنتاج الإريثروبويتين المصاحب للإصابة بـ مرض الكلي المزمن هو السبب الرئيسي لفقر الدم .
TSAT <20٪ هو مؤشر لنقص الحديد والذي يحدد أيضًا حالة محتوى الحديد المتاح للدم.
وفقًا لـ Japan-DOPPS (1999-2006) ، يرتبط الانخفاض الكبيرفي مستوى الهيموجلوبين بـ TSAT < 20%
في مرض الكلي المزمن ، هناك انخفاض في مستويات واحد ألفا هيدروكسيلاز الكلوي بالتزامن مع انخفاض غير متوقع في كتلة الكلية ووظائفها .
يوفر فيتامين (د) ونظائره ، التي تعمل على مستقبلات فيتامين (د) ، فائدة البقاء على قيد الحياة لمرضى غسيل الكلى.ويؤثر فيتامين (د) من خلال مستقبلات فيتامين (د) التي يتم ترميزها من خلال جين يظهر تعددات ظاهرية و ترتبط هذه التعددات الظاهرية بمجموعة أمراض متنوعة واستجابات مختلفة لفيتامين د
يتكون الجين VDR من عشرة إكسونات على كروموسوم q13.11 12ويظهر اكتر من 100 تعدد ظاهري نتيجة لتغير نيوكليوتيد واحد من التسلسل المحتوي علي 63494 قاعدة مزدوجة.
في التعدد الظاهري FokI (T> C ؛ rs2228570 ) عندما تحتوي الحالة علي T (الصبغي f ، يعني موقع FokI موجود) حيث يتم تصنيع بروتين VDR كامل الطول (427 حمض أميني) مع بدء الترجمة في الموقع ATGالاول وعندما تحتوي الحالة علي C (الصبغي F، يعني الموقع FokI غائب)، ويتكون صورة مشابهة أقصر (424 الأحماض الأمينية) من البروتين VDR حيث أن الأحماض الأمينية NH2- الطرفية الثلاثة من البروتين الكامل VDR يتم فقدها.
فقد تم توثيق أن التعددات الظاهرية لجين مستقبلات فيتامين (د) (VDR) يرتبط بمعدل الوفيات لدى مرضى غسيل الكلى.و نتوقع أن يكون له تأثير على فحص وعلاج فقر الدم في مثل هذه الحالات. وهكذا ، أجرينا هذه الدراسة لاكتشاف العلاقة بين التعدد الظاهري FokI ومؤشرات الحديد (الحديد في الدم ، الترانسفيرين ، تشبع الترانسفيرين ، والفريتين) .
شملت الدراسة الحالية علي ستون مريضا يغسلون الكلي يحضرون إلى قسم أمراض الكلى في مستشفى بنها الجامعي لمدة 12 شهرا على الأقل من أكتوبر 2017 إلى مارس 2018. وكان متوسط أعمارهم 51.5 سنة ، وكانوا 40 (66.7 ٪) من الذكور و 20 (33.3 ٪) من الإناث. تلقت جميع حالات غسيل الكلي المدروسة جلوكونات الحديد مع الصوديوم 62.5 ملغ بالوريد أسبوعيا ، الكالسيوم ، وفيتامين د.
تم استبعاد المرضى الذين تلقوا الاستيرويدات أو خضعوا لاستئصال الغدة الجار درقية من هذه الدراسة.
تم تقسيم الحالات إلى 31 مريضاً لديهم TSAT <20٪ و 29 لديهم TSAT> 20٪. بالإضافة إلى ستين من الاشخاص الاصحاء على ما يبدو، متناسقين في العمر والجنس كمجموعة ضابطة. تمت الموافقة على هذه الدراسة من قبل اللجنة الأخلاقية لجامعة بنها وفقًا لإعلان الجمعية الطبية العالمية لهلسنكي.ووقع كل مشارك على موافقة خطية.
طرق الفحص:
1 - أخذ التاريخ الكامل بما في ذلك العمر والجنس ومدة غسيل الكلى ، وسبب مرض الكلى المزمن ، والحالات المرضية ، والأدوية الأخرى الموصوفة ، مثل عوامل تحفيز تكون كريات الدم الحمراء والحقن الوريدي ل (صوديوم فيريك جلوكونات(.
2- فحص سريري شامل.
3- الفحوصات المعملية:
أخذ العينات : تم سحب سبعة ملليلتر من الدم الوريدي تحت التعقيم قبل الغسيل الكلوي وتوزيعها على النحو التالي:
*لفحص الهيموجلوبين وتحديد التعدد الظاهري تم اخذ اثنين ميلليلتر دم كامل علي مانع تجلط اديتا في انبوب بنفسجي
تحديد التعدد الظاهري للنوكليوتيدات المفردة ((rs2228570 تم بواسطة تفاعل البلمرة المتسلسل-اقتطاع طول القطع الناتجة (PCR / RFLP ) و القطع الناتجة تم اقتطاعها عن طريق انزيمات اقتطاع خاصة، ثم فصلها عن طريق الفصل الكهربائي باستخدام هلام الاجاروز يحتوي علي بروميد ايثديوم تكون شحنة قطع ال DNA سالبة وعند وصل التيار الكهربي فانها تتجة الي القطب الموجب وتتوقف حركة القطع وفقا لاحجامها فالقطع الصغيرة تتحرك اسرع من القطع الطويلة .
تم تسجيل ثلاث حالات لقطع ال DNA
- وجود قطعتين من ال DNA احدهما بطول 69قاعدة مزدوجة والاخري بطول 196 قاعدة مزدوجة حيث تم قطع الصبغيين وتعرف بالزيجوت المتماثل ff .
- وجود ثلاث قطع من ال DNA بطول 69و196و265 قاعدة مزدوجة حيث تم قطع صبغي واحد فقط وهذه حالة تعدد ظاهري بزيجوت غير متماثل Ff .
- وجود قطعة واحدة من ال DNA بطول 265قاعدة مزدوجة حيث انه لم يتم قطع اي صبغي وهذه حالة تعدد ظاهري بزيجوت متماثل FF .
*لقياس مؤشرات الحديد والكالسيوم والفوسفور واليوريا والكرياتنين ومستوى الزلال ، تم الاحتفاظ بالملليلترات الخمس المتبقية في أنبوب اختبار فارغة حتى تتخثر ثم طرد لمدة 15 دقيقة 1500 دورة في الدقيقة ثم استخدام المصل الناتج.
تم تلخيص نتائج هذا العمل على النحو التالي:
في هذه الدراسة، أظهرت حالات الغسيل الكلوي انخفاضًا كبيرًا في تصفية الكرياتينين والزلال مقارنةً بالمجموعة الضابطة.
انخفضت اليوريا و BUN بشكل كبير بعدالغسيل الكلوي.
أظهرت حالات الغسيل الكلوي انخفاضًا ملحوظًا في نسبة الكالسيوم المتأين والإجمالي بينما الفوسفور أعلى مقارنةً بالمجموعة الضابطة.
أظهرت حالات الغسيل الكلوي انخفاض الهيموجلوبين بشكل ملحوظ ، والحديد في الدم ، الترانسفيرين ، TSAT ، TIBC ،بينما مستوى الفيريتين أعلى بكثير بالمقارنة مع المجموعة الضابطة.
جميع حالات الغسيل الكلوي قسمت وفقا ل TSAT إلى مجموعتين ، TSAT <20% و TSAT>20%.
لم يتم العثور على اختلافات كبيرة في الجنس العمر والوزن وفقا ل TSAT في جميع الحالات التي تمت دراستها.
لم يتم العثور على اختلافات كبيرة في البيانات السريرية وفقا ل TSAT في جميع الحالات التي تمت دراستها.
لم يتم العثور على اختلافات كبيرة في تصفية الكرياتينين والألبومين وفقا ل TSAT في جميع الحالات المدروسة.
لم يتم العثور على فروق ذات دلالة إحصائية في الكالسيوم المتأين والفوسفور وفقًا لـ TSAT في جميع الحالات المدروسة.
المرضى الذين لديهم TSAT > 20% ارتبطوا بشكل ملحوظ مع ارتفاع الحديد ، الفيريتين ، وانخفاض الترانسفيرين ، TIBC بالمقارنة مع أولئك الذين لديهم TSAT <20%.
أظهرت حالات الغسيل الكلوي نسبة أعلى من التعدد الظاهري rs2228570 FF بالمقارنة مع المجموعة الضابطة. وأخذ التعدد الظاهري FF والصبغي F كمرجع، كاشفة ان التعدد الظاهري ff والصبغي f ارتبطوا بشكل كبير مع انخفاض النسبة في مرضى الغسيل الكلوي بالمقارنة مع المجموعة الضابطة، مع تأثير وقائي ضد مرض الكلي المزمن .
لم توجد فروق ذات دلالة إحصائية في العمر والجنس والوزن بين التعدد الظاهري rs2228570.
لم يتم العثور على اختلافات كبيرة في البيانات السريرية بين التعدد الظاهري rs2228570.
لم يتم العثور على اختلافات كبيرة في المؤشرات الدموية بين التعدد الظاهري rs2228570.
في مرضى الغسيل الكلوي الذين لديهم TSAT <20 ٪ ، كان التعدد الظاهري FF أكثر تواترا مما كان عليه في المرضى الذين لديهم TSAT> 20 ٪.
التعدد الظاهري FOK1 ff و Ff + ff ، أظهرت الصبغي f يرتبط ارتباطًا كبيرًا مع TSAT> 20.
أظهرت نسبة الحديد في السيرم ارتباطات إيجابية كبيرة مع TSAT ، الفيريتين ، الزلال ، وعلاقة سلبية كبيرة مع التقدم في السن ، الترانسفيرين. خلاف ذلك ، لم يتم العثور على ارتباطات كبيرة لنسبة الحديد في السيرم في حالات الغسيل الكلوي.
للترانسفيرين ارتباطات إيجابية كبيرة مع التقدم في العمر ، TIBC ، وارتباط سلبي كبير مع الهيموجلوبين ، والحديد ، TSAT ، الفيريتين. خلاف ذلك ، لم يتم العثور على ارتباطات كبيرة مع الترانسفيرين في حالات الغسيل الكلوي
TIBC له علاقات إيجابية كبيرة مع الترانسفيرين ، الزلال. وعلاقة سلبية كبيرة مع TSAT ، الفيريتين. خلاف ذلك ، لم يتم العثور على ارتباطات كبيرة مع TIBC في حالات الغسيل الكلوي
للفيريتين علاقات إيجابية كبيرة مع الحديد ، TSAT ، تصفية الكرياتينين. وعلاقة سلبية كبيرة مع الترانسفيرين ، TIBC. خلاف ذلك ، لم يتم العثور على ارتباطات كبيرة مع الفيريتين في حالات الغسيل الكلوي
في الختام ، تشير هذه الدراسة إلى أن التعدد الظاهري FokI VDR يمكن ربطه بمؤشرات الحديد (الحديد في الدم ، الترانسفيرين ، تشبع الترانسفيرين ، والفريتين) لدى مرضى غسيل الكلى في مجتمع المصريين. سيتم إجراء المزيد من الدراسات حول عدد أكبر من السكان للتأكد من هذه النتائج .