الفهرس 
Primary Immunodeficiency DiseasesOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 94 |  |  |
| | | from | 94 | | |
Abstract
الملخص العربي
أمراض نقص المناعة الأولية هي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات الموروثة أزيد من 300 خطأ وراثي خلقي محدد جينياً للمناعة تم اكتشافه حتى الآن. تشير البيانات الحديثة إلى أن انتشار نقص المناعة الأولية أعلى بكثير مما هو عليه بشكل عام، حيث يعيش حوالي 6 ملايين شخص مع نقص المناعة الأولية في جميع أنحاء العالم. المرضى الذين يعانون من مرض التهاب الحوض بشكل عام أكثر عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي المتكررة و / أو أمراض المناعة الذاتية. يؤثر نقص المناعة الأولية بشكل كبير على حياة المريض، مما يحد من قدرتهم على العمل وأنشطتهم البدنية والاجتماعية. تم ربط هذه المجموعة من الحالات بعدد من الآثار السلبية على الحالة البدنية والأنشطة الاجتماعية
يمكن أيضًا أن تتأثر جودة الحياة المتعلقة بالصحة (HRQOL) في المرضى الذين يعانون من PID بشكل سلبي بشكل كبير من خلال التأخير في التشخيص وعلاج العدوى. لا يتم تقييم HRQOL في كثير من الأحيان كما ينبغي، على الرغم من استخدام المفهوم على نطاق واسع في المقالات البحثية. يعد معدل البقاء على قيد الحياة وعدد حالات تفاقم المرض أكثر معايير النتائج استخدامًا في التجارب السريرية ؛ ومع ذلك، في الآونة الأخيرة، كان هناك اهتمام متزايد في HRQOL في نقص المناعة الأولية.
هدفت دراستنا إلى تقييم مستويات جودة الحياة المتعلقة بالصحة (HRQOL) لدى الأطفال المصابين بمرض نقص المناعة الأولية في مواجهة التحديات في مجتمعنا.
كانت دراسة مراقبة الحالة التي أجريت في عيادة الأطفال للحساسية والمناعة وأمراض الروماتيزم بمستشفى الأطفال بجامعة عين شمس في الفترة من أغسطس 2020 إلى أبريل 2021. وشملت 50 مريضًا تم تشخيصهم بأخطاء المناعة الخلقية على أساس IUIS. و 25 من العمر والمطابقة الجنسية كمجموعة ضابطة تم استلامها من العيادة الخارجية لمستشفى الأطفال.
كانت مجموعة المرضى 34 (68٪) من الذكور و 16 (32٪) من الإناث مع نسبة الذكور: الإناث 2: 1 بمتوسط ± SD من العمر 86.8 ± 36.9 شهرًا تم تشخيصهم بأخطاء المناعة الوراثية على أساس IUIS 2020. المجموعة الضابطة كانت 18 (72٪) ذكور و 7 (28٪) اناث بنسبة ذكر واناث 2.5: 1 بمتوسط عمر 89.56 ± 30.33 شهر.
تم إبلاغ كلتا المجموعتين بالهدف من منهجية دراستنا ووافقتا على المشاركة في الدراسة. خضعت كلتا المجموعتين للنسخة العربية من استبيان مقياس جودة الحياة للأطفال (PedQl 4.0).
تم تقسيم المريض المدروس على أساس تشخيص المرض: 46٪ كان لديهم CID، 14٪ لديهم خلل وظيفي في العدلات، 26٪ لديهم نقص سائد في الأجسام المضادة و 14٪ لديهم خطأ خلقي في المناعة الفطرية. يعيش 44٪ من المرضى في المناطق الريفية و 56٪ في المناطق الحضرية. 36٪ منهم لديهم تاريخ عائلي من حب الأشقاء و 30٪ من وفاة الأشقاء. 60٪ منهم يذهبون إلى المدرسة.
المقارنة بين المجموعتين كان هناك فرق معتد به إحصائيا فيما يتعلق بالذهاب إلى المدرسة، والتاريخ العائلي لمودة الأخوة وتاريخ وفاة الأخوة (ص <.05).
لم يكن هناك عاطفة دلالة للتأخر التشخيصي (العمر عند التشخيص- العمر عند التقديم) في درجات جودة الحياة داخل الحالات ذات الدرجة الكلية Sig. (2-الذيل) 0.594 لم يكن هناك تأثير إحصائي معنوي للعمر عند التشخيص ودرجات جودة الحياة ضمن الحالات مع الدرجة الإجمالية (القيمة الاحتمالية 0.508)
فيما يتعلق بالنتيجة الإجمالية لـ HRQOL في مجموعة المرضى المدروسة كانت 173.41 ± 48.31 وفي المجموعة الضابطة كانت 389.92 ± 21.66. كان هناك فرق معتد به إحصائيًا بين المجموعتين المدروستين فيما يتعلق بكون الدرجة الكلية لـجودة الحياة المرتبطة بالصحة أعلى في المجموعة الضابطة مما يشير إلى جودة حياة أفضل.
فيما يتعلق بمضاعفات نقص المناعة الأولية، أظهرت نتائجنا دورًا ذا دلالة إحصائية عالية لوجود مضاعفات نقص المناعة الأولية في تأثير درجات جودة الحياة داخل مجموعة الحالات مع إجمالي درجة متوسط ± SD (154.91 ± 39.29) و (قيمة p <0.001).
كان هناك عاطفة ذات دلالة إحصائية من الأداء الاجتماعي (p-Vale 0.035) مع معدل الحجز بالمستشفى للحالات في درجات جودة الحياة كان هناك عاطفة ذات دلالة إحصائية للأداء الاجتماعي (ص- Vale 0.002) مع مدة البقاء بالمستشفى ودرجة جودة الحياة ضمن الحالات (p-Vale 0.002)
تُظهر دراستنا بشكل جماعي دور PID ومضاعفاتها على جودة HRQOL لدى الأطفال المرضى.
أخيرًا، كشفت نتائجنا أنه لا يوجد فرق بين علاج IVIG أو لا في درجات جودة الحياة.