الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
Abstract
الربو هو مرض رئوي مزمن يؤدي إلى التهاب وتضييق الشعب الهوائية. يسبب الربو نوبات متكررة من الصفير وضيق الصدر وضيق التنفس والسعال. يرتبط الربو بالنوع الثانى من السيتوكينات إنترلوكين 4 (IL-4) و IL-5 و IL-13 ، والتى تؤدى إلى زيادة إنتاج المخاط ، وفرط استجابة الشعب الهوائية (BHR) ، وأيضا تخليق الأجسام المضادة من النوع (IgE). كما يعمل IL-4 من خلال مستقبل (IL-4R) الذي يتكون من وحدتين فرعيتين، سلسلة (α) وسلسلة (γ). تتضمن بعض الجينات العديدة المحتمل ارتباطها بالربو جينات المستقبلات، مثل IL-4R alpha وتعدد الأشكال الجينية للأنزيمات مثل انزيم GSTP1 التي تلعب دورًا مهمًا في التحول البيولوجى للمركبات الخارجية والداخلية. لقد إشتملت هذه الدراسة على 100 طفل يعانون من تاريخ مرضى للربو وقد تم اختيارهم من العيادات الخارجية لمستشفى الأطفال بجامعة المنصورة بالمنصورة بمصر. وجد أن 36 حالة (36%) منهم كانوا إناث يعانون من الربوو 64 حالة (64%) ذكور، وأيضا لوحظ أن متوسط أعمارهم كانت تتراوح ما بين 3.59±9.32 عام، تم مقارنة هذه المجموعة بأخرى تتكون من 100 حالة من الأطفال الأصحاء. تم تعيين الطفرات في جينات إنترلوكين 4 من التحورات القاعدية المفردة المعروفة وهو VNTR (rs79071878) و مستقبل إنترلوكين 4 من التحورات القاعدية المفردة المعروفة(rs1801275) (576Q>R) و الجلوتاثيون S- ترانسفيراز بي (Ile105Val) (rs1695) بعد استخلاص الحامض النووي (DNA) من الدم ، ثم تم تعيين التركيب الجيني للتحورات القاعدية بإستخدام تفاعل البلمرة المتسلسلPCR وتعيين النواتج بإستخدام جهازGel electrophoresis و تحضير الجل من مادة الأجاروز بتركيز 2% وإستخدام مادة الإثيديم بروميد لصباغة الجل ثم ترك الجهاز ليسمح بالهجرة الكهربية لمده 30 دقيقة عند 100 فولت وتصوير الجل تحت الأشعة فوق البنفسجيةnm) 320( وتسجيل التنوع الجينى الناتج. أوضحت النتائج الحالية بين الأطفال المصريين المصابين بمرض الربو أن هناك إختلاف إحصائى ملحوظ ومؤثر فى معدل تواجد الطراز الجينى(A1A2 and A2A2) للطفرة (VNTR) فى جين إنترلوكين 4 بين الحالات المرضية عند مقارنته بالمجموعة الضابطة (p < 0.05). أيضا نتائج الدراسة الحالية أوضحت أن هناك إختلاف إحصائى ملحوظ ومؤثر فى معدل تواجد الطراز الجينى (AG+GG) للطفرة (576Q>R) فى جين مستقبل الانترلوكين 4 بين الحالات المرضية أكثر من تواجده فى المجموعة الضابطة (p < 0.05). علاوة على ذلك وجد أن هناك إختلاف إحصائى ملحوظ ومؤثر فى معدل تواجد الطراز الجينى (AG+GG) للطفرة (Ile105Val) فى جين الجلوتاثيون S- ترانسفيراز بي بين الحالات المرضية أكثر من تواجده فى المجموعة الضابطة (p < 0.001).