الفهرس 
Overview about methylmalonic acidemiaOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 215 |  |  |
| | | from | 215 | | |
Abstract
المقدمه:
يُعتبر اضطراب التمثيل الغذائى للبروتين والمعروف باسم تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك أحد الأمراض الوراثية متنحية الصفة، وينتج عن نقص انزيم الميثيل مالونيل الذى يقوم بتكسير الأحماض الدهنية ذات السلسلة الفردية و الاحماض الأمنيه المعقده مثل (فالين، والإيزولوسين، والميثيونين، والثريونين، والكوليسترول) وفى هذا المرض يتم اتباع نظام غذائي منخفض البروتين وعالي السعرات الحرارية وبعض الأدوية والمضادات الحيوية، وفي بعض الحالات يتم عمل زراعة أعضاء.
الهدف من الدراسه:
تم إجراء هذه الدراسة بهدف تقييم معلومات الأمهات تجاه رعاية أطفالهن الذين يعانون من مرض تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك.
تساؤلات البحث:
1.ما هى معلومات الأمهات تجاه رعاية أطفالهن الذين يعانون من تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك ؟
2. ما هى ممارسات الامهات تجاه رعاية أطفالهن الذين يعانون من تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك ؟
3.هل هناك علاقه بين معلومات وممارسات الامهات تجاه رعاية أطفالهن الذين يعانون من تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك وسمات الام الشخصيه؟
تمت مناقشة موضوعات وطرق الدراسة الحالية في إطار
التصميمات الرئيسية الأربعة التالية:
أولا: التصميم الفني. ثانيا: التصميم التشغيلي.
ثالثا: التصميم الإداري. رابعا: التصميم الإحصائي.
مكان البحث:
تم تطبيق هذه الدراسة في العيادات الخارجية المتخصصة (عيادة الوراثة) التابعة لمستشفى الأطفال مستشفيات جامعة عين شمس.
طرق البحث:
تصميم البحث : دراسه وصفيه
عينة البحث :عينه غرضيه ( وهى عينة غرضيه شملت 50 من الأمهات المصاحبات لأطفالهن المصابين بمرض تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك في غضون ستة أشهر وفقا لمعايير الاشتمال التالية سنهم من الولادة إلى 9 سنوات وليس لديهم عيوب خلقيه أو أمراض مزمنة).
أدوات جمع البيانات:
¬تم تجميع البيانات من خلال الأدوات التالية:
ا- إستمارة إستبيان:
تم تصميمها بواسطة الباحثه على أساس هوفمان 2018 وآخرون وتم تعديلها من قبل الباحثه بعد مراجعة الساده المشرفين و تم كتبتها باللغة العربية لتقييم معرفة الامهات بمرض تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك وتضمنت الاستماره الاجزاء الأتيه:-
الجزء الأول: البيانات الشخصيه الخاصه بالأطفال، وبأمهاتهم.
الجزء الثانى: يتعلق بالتاريخ الطبي للأطفال الذين يعانون تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك.
الجزء الثالث: التقييم البدني وإحتياجات ومشاكل الطفل.
الجزء الرابع: تقييم معرفة الأمهات حول مرض تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك.
2-ممارسات الامهات كما ذكرت بواسطة الأم:
تم اقتباسها وتطويرها من قبل الباحث بعد مراجعة المراجع والابحاث المستندة إلى روبينسون و درم 2018 وقام بمراجعتها الساده المشرفين لتقييم الممارسات التى ذكرت بواسطة الأم حول رعايتهن لأطفالهن.
1- السجلات الطبية:
الملف الطبى الخاص بالطفل للحصول على معلومات حول سير المرض والفحوصات المعملية.
تم تقييم أدوات البحث من خلال لجنه من المحكمين والخبراء فى المجال لتحديد مدى مصداقية وقابلية أدوات البحث للتطبيق.
ثانيا التصميم التنفيذى:
تضمن التصميم التشغيلي لهذه الدراسة المرحلة التحضيرية، ومصداقية وموثوقية الأدوات المستخدمه، والدراسة الإستطلاعيه، والعمل الميداني، والاعتبارات الأخلاقية والإدارية.
المرحلة التحضيرية:
شملت هذه المرحلة مراجعة الأدبيات المتعلقة بمعرفة الأم حول رعاية أطفالهن المصابين بمرض تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك. وقد ساعد ذلك في تطوير أدوات الدراسة لجمع البيانات. خلال هذه المرحلة، زار الباحث الأماكن المختارة للتعرف على الإعدادات الشخصية وإعدادات الدراسة. تم النظر في تطوير الأدوات تحت إشراف المشرفين ورأي الخبراء.وجمع البيانات الفعلية من خلال توزيع الأدوات على خمس خبراء في مجال الدراسة (ثلاثة أساتذه في علم الوراثه بكلية الطب واثنان من أساتذة تمريض الأطفال بكلية التمريض جامعة عين شمس).
الدراسة الاستطلاعية:
تم إجراء الدراسة الإستطلاعيه خلال شهر مايو 2019 وشملت عدد 5 أمهات يمثلن 10٪ من العينه الكليه وفقاً لحجم العينه وتم عمل التعديلات اللازمة طبقاً للدراسة حيث تم استبعاد هذه العينة من العينة الكلية لما طرأ عليها من تغيرات.
مجال العمل:
تم تجميع البيانات لتقييم معلومات وممارسات الامهات عن مرض تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك وتم شرح الهدف من هذه الدراسه خلال المقابله.
أهم نتائج البحث ما يلى:
- متوسط عمر الأطفال كان 4.8 ± 2.94 سنة وأن 64٪ منهم ذكور.
- متوسط عمر الأمهات كان 25 ± 6. 6 سنة. وبحسب الحالة الاجتماعية، فإن 84٪ من الأمهات متزوجات، و 36٪ منهن حاصلات على تعليم عال. كما أن 60٪ منهم ربات منزل ومن مناطق حضرية.
-76٪ من عينة الدراسه لديهم قرابة إيجابية بين الوالدين، وأن 63.3٪ منهم كانوا من الدرجة الأولى.
- متوسط وزن وطول الأطفال كان 25.0 ± 6.7 كجم و 96.2 ± 12.27 سم. بينما كان 64٪ من الأطفال يعانون من نقص الوزن.
-64٪ من الأمهات لديهن مستوى معرفى غير مرضٍ عن مرض تسمم الدم بحمض الميثيل مالونك.
-32٪ من الأمهات لديهن مستوى كافٍ من ممارستهن تجاه رعاية أطفالهن ، بينما 68٪ منهن لديهن ممارسات غير كافية تجاه رعاية أطفالهن اللذين يعانون من تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك.
- هناك فروق ذات دلالة إحصائية بين المعرفة الكلية للأمهات وإجمالي الممارسات تجاه رعاية أطفالهن الذين يعانون من تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك.
- وجود علاقة ارتباط موجبة بين مجموع درجات معرفة الأمهات ومجموع درجات ممارستهن تجاه رعاية أطفالهن الذين يعانون من تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك.
الخلاصه:
بناءً على نتائج الدراسة الحالية وأسئلة البحث، استنتج أن حوالي ثلثي الأمهات الخاضعات للدراسة لديهن معرفة إجمالية غير مرضية وأن أكثر من ثلثهن كان لديهن ممارسات غير كافية حول رعاية أطفالهن الذين يعانون من تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك. كانت هناك علاقة ذات دلالة إحصائية عالية بين خصائص الأم المدروسة (العمر والحالة الاجتماعية والإقامة والمستوى التعليمي وحالة العمل) ورعاية أطفالهن الذين يعانون من تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك، كان هناك ارتباط إيجابي بين معرفة الأم حول تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك والممارسات.
التوصيات:
في ضوء نتائج الدراسة تقترح التوصيات التالية:
- يجب أن تكون اختبارات الفحص المبكر للكشف المبكر عن مرض تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك لحديثى الولادة إلزامية بشكل صارم كما هو مطبق سابقًا لقصور الغدة الدرقية الخلقي وبيلة الفينيل كيتون.
- إعداد برنامج تدريسى للأسر التي لديها أطفال يعانون من تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك مهمًا لزيادة معرفتهم بالمرض وإدارته والوقاية من المضاعفات.
- تصميم وتنفيذ بروتوكولات حول تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك لجميع مقدمي الرعاية من أجل توفير التثقيف الصحي لمقدمي الرعاية.
- فى المستقبل العمل على تدريب خاص للأمهات حول ممارستهن في المنزل لأطفالهن الذين يعانون من تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك في بيئة الدراسة.
- يجب أن تركز الأبحاث المستقبلية على قياس انتشار تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك في مصر والتحقيق في المشكلات الصحية الخطرة بين أمهات الأطفال الذين يعانون من تسمم الدم بحمض الميثيل مالونيك.