Search In this Thesis
   Search In this Thesis  
العنوان
Molecular detection of genetic mutations of alpha 1 – antitrypsin gene among cases with bronchial asthma /
المؤلف
El-Mahdi, Hossam Hassan El-Mahdi.
هيئة الاعداد
باحث / حسام حسن المهدي المهدي
مشرف / الشحات ابومسلم طوسون
مشرف / أحمد عبدالسلام ستين
مناقش / الشحات ابومسلم طوسون
الموضوع
Antitrypsin. Bronchial Asthma. Alpha 1.
تاريخ النشر
2006.
عدد الصفحات
100 p. :
اللغة
الإنجليزية
الدرجة
ماجستير
التخصص
الكيمياء
تاريخ الإجازة
1/1/2006
مكان الإجازة
جامعة دمياط - كلية العلوم - قسم الكيمياء
الفهرس
Only 14 pages are availabe for public view

from 114

from 114

Abstract

يعتير الربو الشعبي من اكثر الأمراض انتشاراً في العالم حيث وجد ان ٣ إلى ٤ % من سكان الولايات المتحده يعانون من الربو الشعبي. و يعد الربو الشعبي من اكثر الأمراض المؤثره على الأنتاجيه ويعد انتشار هذا المرض نتيجه لعاملين اساسيين احدهم التلوث البيئي و الأخر وهو الأهم العامل الوراثي حيث تم اكتشاف أن هناك جين مسؤل عن الإصابه بالربو الشعبي وهو جين مضاد التربسين الفا -١. و يعد جين مضاد التربسين الفا -١ واحداً من اخطر العيوب الوراثية في العالم والتي تنتقل بصفه شبه سائدة في الخلايا الجسميه , حيث يكون الاكثر عرضة للإصابه بهذا المرض كل من يحمل هذا الجين كصفة سائدة ZZ أو SS , بعكس حاملي هذا المرض والتي تحتوي خلاياهم على هذا الجين كصفة متنحية MS أو MZ والذين لا تظهر عليهم اعراض المرض مالم يتعرضو لعاومل خارجية . ولذلك فقد كان الهدف من هذا البحث هو تحديد نسبة ظهور طفرات جين مضاد التربسين الفا -١ S , Z بين المصابين بمرض الربو الشعبي بالمقارنة بمجموعة من الأصحاء وعلاقة ظهورهم بدرجة الخطوره الإكلينيكية للمرض. وقد خضعت كُلّ الحالات المرضيه والحالات الضابطه لتحديد الطرز الجيني لمضاد التربسين الفا - ١بكشفِ الطفرات S وZ . ولهذا الغرض تم جمع عينات من الدم الوريدي للحالات في أنابيبِ بولي إثيلين تحتوي على محلول EDTA للحصول علي محتوها من DNA. ثم تم استخلاص وتنقيه محتوها من DNA عن طريق تقنية Capture Column ِPurification (Gentra systems USA) للحصول على عينات DNA جاهزة للتحليلِ. تعيين طفرات جين مضاد التربسين الفا – ١ S, Z : يتم تكبير الجين المسؤل عن هذه الطفرات بأستخدام الباديئات المناسبة (Primers) عن طريق تفاعل البلمره المتسلسل (PCR) و هضم الناتج بواسطة إنزيمِ Polymerase endonuclease (Restriction enzyme) باستخدام تقنية RFLP. وقد اتضح من نتائج هذه الدراسه أن : ١- أغلب حالات الرَّبوِ الشعبي التي تضمنها البحث كَانتْ تعاني من النوع الحادِّ مما يُشيرُ إلى امكانية تأثيرِ التلوثِ البيئيِ. ٢- النسبه العاليه لظهور الطفرات الجينيه لمضاد التربسين الفا -١ تشير إلى العلاقة العالية بين هذه الطفرات الجينيه بالربو الشعبي بين الحالاتِ المصريةِ. ٣- ذيادة نسبه ظهور الطفرات الجينيه لجين مضاد التربسين الفا -١بين الحالات المدروسه مما يشير إلى سهولةِ تأثّر السكانِ المصريينِ لإصابة بأمراضِ الكبدَ أَو/و الرئة.