الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 205 |  |  |
| | | from | 205 | | |
Abstract
تهدف الدراسة الي ايجاد بعض الطفرات المسببة لمرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي مع ايجاد العلاقة بين هذه الطفرات والأعراض الاكلينيكية المصاحبة للمرض في الأطفال المصريين المصابين بالمرض وقد اشتملت الدراسة على 37 طفل مصاب بمرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي بالإضافة الى ذويهم وأيضا طفل سليم واحد على الأقل من نفس العائلة لا يعاني أعراض المرض. و قد وجد في الدراسة أن نسبة الأطفال المصابين بالنوع الكلاسيكي (91.9%) بينما النوع الغير كلاسيكي (8.1%). و أن نسبة الأطفال المصابين بالنوع المسبب لفقد أملاح الجسم حوالي (67.6%) و النوع المسبب لتغير شكل الأعضاء التناسلية عند الولادة (32.4%) من جملة الأطفال المصابين بالنوع الكلاسيكي كما وجد أن عدد الاناث المصابين كان أكثر بالمقارنة بالذكور المصابين وخاصة في النوع المسبب لتغير شكل الأعضاء التناسلية عند الولادة. عند دراسة الأعراض المبدئية عند تشخيص المرض وجد أن تغير شكل الأعضاء التناسلية في حديثي الولادة كان أكثر الأعراض انتشارا.عند دراسة الأطوال والأوزان والطول المتوقع عند البلوغ وكذلك العمر العظمي للأطفال المصابين لم يلاحظ وجود فروق احصائية بين الأنواع الثلاثة من المرض, ولكن لوحظ أن الطول المتوقع عند البلوغ كان أكثر تأثرا في النوع المصاحب بتغير شكل الأعضاء التناسلية عند الولادة وكذلك لوحظ وجود تقدم في العمر العظمي عن العمر الفعلي في نسبة كبيرة من الأطفال المصابين (59.5%). عند دراسة درجة التغير في شكل الأعضاء التناسلية نتيجة لزيادة هرمونات الذكورة وجدت الدرجة الأشد ذكورة في الأطفال المصابين بالنوع المسبب لفقد أملاح الجسم. لوحظ وجود علاقة طردية بين زيادة نسبة الهرمونات ACTH, 17-OHP and androstenedione وكذلك نقص نسبة الكورتيزول وبين درجة الخلل الانزيمي في مرض تضخم الغدة الكظرية. و بدراسة الطفرات الجينية للأطفال المصابين وأقاربهم وجد ان الطفرة Ala16Thr كانت أكثر الطفرات انتشارا في المصابين وغير المصابين ولكن الطفرة Q318X كانت أكثر انتشارا في الأطفال المصابين وخاصة في الأطفال المصابين بالنوع المسبب لفقد أملاح الجسم. بدراسة التأثير المحتمل للطفرة Ala16Thr على حدوث مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي وجد أن وجودها في الأطفال لا يزيد من قابليتهم للمرض بشكل كبير. كما وجد ان طفرات الحذف والتداخل تمثل نسبة (27%) من حالات الدراسة بما يقارب الدراسات العالمية.عند دراسة العلاقة بين الأعراض الاكلينيكية لمرض تضخم الغدة الكظرية والطفرات المصاحبة وجد ارتباط جيد بين هذه الطفرات وتأثيرها على الأعراض المصاحبة في الأطفال المصابين.