الفهرس 
List of tablesOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 222 |  |  |
| | | from | 222 | | |
Abstract
تهدف الدراسة الحالية الي تقدير معدل انتشار امراض اضطراب التمثيل الغذائي الوراثية بين الأطفال الأكثر عرضة لخطر الإصابة بهذه الأمراض , والمساهمة في التشخيص والعلاج المبكر لهم من أجل تقليل معدلات الإصابة ونسب الوفيات. وقد تم إجراء هذه الدراسة الترصدية بوحدتي الأطفال والمبتسرين بمستشفى سوهاج الجامعي بمصر.
طرق البحث :
لقد ضمت هذه الدراسة 308 طفلا من المشتبه اصابتهم بأمراض التمثيل الغذائي الوراثية ، والذين ظهرت عليهم أي من الأعراض التالية: التشنجات المتكررة ، وارتفاع مستمر بحموضة الدم ، الهبوط المتكرر لمستوي السكر في الدم ، واضطراب الوعي ،التأخر بمعدلات النمو و التطور، وتاريخ مرضي لوفاة أحد الأشقاء أو إصابة أي منهم بإحدى أمراض اضطراب التمثيل الغذائي.
خضعت جميع الحالات المدرجة بالدراسة لكل مما يلي: تاريخ مرضي مفصل ، وفحص اكلينيكي كامل ، وتحاليل روتينية بالمعمل، واختبار التمثيل الغذائي باستخدام طيف الكتلة المتوالي. اخذت العينات علي ورق النشاف وتم إرسالها إلى وحدة الوراثة بجامعة عين شمس لتحليلها باستخدام جهاز طيف الكتلة المتوالي. وخضعت النتائج الإيجابية تحاليل تأكيدية للوصول للتشخيص الدقيق بدقه كما أجريت فحوصات متقدمة لكل حالة علي حده.وبمجرد التأكد من الاصابة بإحدى امراض التمثيل الغذائي ، تم إعطاء العلاج المناسب لكل مريض ومتابعته سريريًا لمدة 6 أشهر.
نتائج البحث :
ضمت الدراسة 169 (54.9%) طفلا و 139(45.1%) طفلة حيث بلغت نسبة الذكور للإناث 1.2:1 و اختلفت المراحل العمرية لهؤلاء الأطفال كالاتي : منذ الولادة و حتي عمر شهر(14%) و من عمر شهر حتي عمر عام (31.2%) و اكبر من عمر عام (54.8%). بلغت نسبة زواج الأقارب بأسر الأطفال المصابين باضطرابات التمثيل الغذائي (87.1%). ارتبطت الإصابة باضطرابات التمثيل الغذائي بالأطفال ما بعد سن عام ،و وجود صلة قرابه بين الأب و الام، و وجود تاريخ مرضي لوفاة أحد الأشقاء او اصابه اي منهم باضطراب التمثيل الغذائي.
و كما أشرنا سابقا انه تم أخذ عينات الدم من الأطفال المشتبه اصابتهم باضطرابات التمثيل الغذائي و ارسالها الي وحدة الوراثة بمستشفى عين شمس الجامعي و خضعت كل عينة لعملية تحضير خاصة قبل تحليلها بجهاز طيف الكتلة المتوالي .و قد أعقبت النتائج الإيجابية للمرضي بتحاليل أخري مؤكدة و مكملة. و بمجرد الوصول لتشخيص نهائي لأحد أمراض التمثيل الغذائي تم اعطاء المريض العلاج المناسب الي جانب متابعتهم سريريا لمدة ستة أشهر.
كان العرض الأكثر شيوعا لمرضي اضطرابات التمثيل الغذائي هو تأخر التطور العقلي و الحركي (35.5%) ، يليه التأخر اللغوي (12.9%) ،ثم التشنجات (11.8%) . وقد ارتبطت الإصابة بأمراض اضطراب التمثيل الغذائي ارتبطا هاما بحدوث الأعراض التالية : التشنجات، و التأخر اللغوي، و كذلك تأخر النمو.كما تضمنت نتائج فحص الجهاز العصبي الآتي: نقص (28%) او زيادة توتر العضلات (23.7%)، زيادة رد الفعل المنعكس (22.6%) او نقص رد الفعل المنعكس (24.7%)، ايجابية علامة بابنسكي (15.1%) و خلل التوتر العضلي (19.4%).
أوضحت الدراسة بأن نتائج التحاليل المعملية الأساسية الأكثر انتشارا بين هؤلاء المرضي هي: ارتفاع حموضة الدم ذات الفجوة الأنيونية الواسعة ، نقص مستوي السكر بالدم، فقر الدم، ارتفاع عدد كرات الدم البيضاء، ارتفاع مستوي البليروبين المباشر بالدم, و ارتفاع مستوي الأمونيا بالدم.
و تم استخدام مطياف الكتلة المتوالي لفحص نسب الأحماض الأمينيه و الاحماض الدهنية و كذلك الأحماض العضوية كأداة مسح مبدئي لاضطرابات التمثيل الغذائي وكان هناك فرق ملحوظ ذو دلالة إحصائية بين مرضي اضطرابات التمثيل الغذائي و الأخرون فيما يتعلق بنتائج استخدام جهاز طيف الكتلة المتوالي حيث أوضحت هذه النتائج أن 102 طفل من أصل 308 (33.1%) يحمل نتائج غير طبيعية, منهم 18طفل من أصل 102 (17.6%) يحمل نتائج إيجابية غير صحيحة. ولهذا كان له القدرة علي تشخيص 84 حالة إيجابية حقا من أصل 93 حالة مريضة وبذلك تكون حساسية الاختبار 90%, كما كان له القدرة ايضا علي استبعاد 206 حالة سلبية من أصل 215 حالة غير مريضة و بذلك يكون الاختبار محدد بنسبة 95% .
و قد تم الوصول للتشخيص النهائي من نتائج جهاز طيف الكتلة المتوالي ب 53 (57٪) طفل مصابين بمرض الفينيل كيتونيوريا و البول السكري المحترق. أما عن باقي النتائج الايجابية (43 ٪) كانت تشير لبعض اضطرابات التمثيل الغذائي و تحتاج لفحوصات تأكيدية بما في ذلك قياس نسبة الأحماض العضوية بالبول و غيرها.
أظهرت النتائج ان معدلات الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي بين الأطفال التي خضعت للدراسة وصلت الي 30.2% و كانت اضطرابات التمثيل الغذائي الأكثر شيوعا مرض الفينيل كيتونيوريا (43%) ، مرض حموضة الدم الناتج عن ارتفاع حمض الجلوتارك (19.4%) ، مرض البول السكري المحترق (14%) ، يليه مرض كنفان (5.4%)، مرض نقص اكسدة الأحماض الدهنية قصيرة (1%) و متوسطة السلسلة(4.3%) ،ثم مرض حموضة الدم الناتج عن ارتفاع حمض اللاكتيت الوراثي (3.2%)، مرض حموضة الدم الناتج عن ارتفاع حمض الميثيل مالونيك(2.2%)، مرض نقص الكارنتين الأساسي (2.2%)، مرض حموضة الدم الناتج عن ارتفاع الأيزوفاليرك (1%)، مرض حموضة الدم الناتج عن ارتفاع حمض البروبيونك (1%)، مرض هوموسيستينيوريا (1%)، مرض نقص انزيم بيتاكيتوثيوليز (1%) ، مرض نقص استخدام الجسم للكيتون (1%)، .
و اظهرت نتائج متابعة مرضي اضطرابات التمثيل الغذائي- بعد تلقي العلاج المناسب لكل حالة-التالي: تحسن ملحوظ وصلت نسبته ل 73% ، عدم تحسن للمرضي (3.2٪)،مرضي تم رفض العلاج من قبل ولي الأمر (6.5٪) ،عدم انتظام وانقطاع المتابعة السريرية (4.3٪), بينما بلغت نسبة الوفيات بينهم إلي (12.9٪). و كان عدد المرضى الذين أكملوا مدة المتابعة لمدة 6 أشهر 71 مريض (76.4 ٪) حيث بلغت نسبة الالتزام بالعلاج الدوائي و الحمية الغذائية 93%.