الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 130 |  |  |
| | | from | 130 | | |
Abstract
سرطان الدم الليمفاوي الحاد هو الورم الخبيث الأكثر شيوعًا عند الأطفال ويمثل 75-80٪ من سرطان الدم في هذه الفئة العمرية. يعد الجين PIP4K2A هو الجين الرئيسي المسؤل عن تكوين فوسفاتيديلينوزيتول 5-فوسفات 4-كيناز النوع الثاني. كما يتم التعبير عنه بشكل فعال في خلايا الدم المحيطية، قد يسهل PIP4K2A تحويل الفسفرة من فوسفاتيديلينوسيتول 5-فوسفات (PtdIns5P) لتوليد أنواع مختلفة من الفوسفوينوسيتيد، والتي تنظم الوظائف الخلوية الحاسمة بما في ذلك التكاثر والبقاء وامتصاص الجلوكوز. ترتبط الأشكال المتعددة الأشكال للنيوكليوتيدات المفردة حول PIP4K2A بكل القابلية للتأثر من خلال التأثير على مستوى التعبير عن PIP4K2A ، وتشير الأدلة المتراكمة إلى الدور المحتمل لـ PIP4K2A على الخلايا السرطانية ، ومع ذلك ، فمن غير المفهوم جيدًا كيف يؤثر PIP4K2A على تكوين الأورام (بما في ذلك تكوّن سرطان الدم). (الهدف من البحث) : أجري البحث الحالي لدراسة العلاقة بين تعدد الشكل الجيني لجين PIP4K2A وسرطان الدم الليمفاوي الحاد في الأطفال المصريين كمسبب له أو كعامل توقع لنتيجة العلاج. الفصل الثاني : (موضوعات الرسالة) : 1. مرض سرطان الدم الليمفاوي الحاد في الاطفال وأسبابه وطرق تشخيصه وعلاجه والمضاعفات..2. اعتلالات الموروث الجيني المسببة أو المرتبطة بحدوث وتطور سرطان الدم الليمفاوي الحاد وأنواعها، 3. الجين PIP4K2A تكوينه، وظيفته، علاقته بمرض سرطان الدم الليمفاوي كمسبب أو كعامل محفز لتطور المرض ومضاعفاته. الفصل الثالث:(المواضيع والطرق) :أجريت الدراسة الحالية على مائة مريض مصاب بسرطان الدم الليمفاوي الحاد الذين قد تم إستقبالهم من قسم طب الأطفال في مركز الأورام بجامعة المنصورة. تضمنت المجموعة الضابطة مائة طفل يتمتعون بصحة جيدة في العمر والجنس المتطابقين مع عدم وجود تاريخ للإصابة بسرطان الدم أو غيره من الأورام الخبيثة. استمرت متابعة المرضى للدراسة من بداية أبريل 2020 حتى نهاية مارس 2021. الفصل الرابع: (الاستنتاجات): تشير نتائج هذه الدراسة أنه لا يمكن استخدام الطرز الجينية للـ SNP المدروس في الجين PIP4K2A مع أي من المتغيرات المدروسة (العمر والجنس و مؤشر كتلة الجسم و نازعة هيدروجين اللاكتات والنمط المناعي) كعامل تنبوأ موثوق به في توقع الاستجابة للعلاج والاستقرار أو حتى توقع الانتكاس.(المناقشة) : خلصت الدراسة الحالية إلى أنه بالرغم من أن الطرز الجينية للـ SNP المدروس في الجين PIP4K2A اختلفت بين المرضى والمجموعة الضابطة إلا أنه لا يمكن استخدامها بمفردها أو بإضافتها للعوامل الأخرى كعوامل تنبوأ للاستجابة للعلاج وتوقع الانتكاس مستقبلًا.