الفهرس 
Normal coagulationOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 113 |  |  |
| | | from | 113 | | |
Abstract
تخثرالدم هو اضطراب فرط تخثر الدم في الإرقاء و أمراض الدم يعرض المرضى للتخثر. أهبة التخثر هي حالة متعددة العوامل يمكن أن تنتج عن عوامل وراثية أو عوامل مكتسبة أو مزيج من كليهما.
يمكن الحصول على أهبة التخثر ، كما هو الحال في مرضى السرطان ، أو الخلقية ، وفي هذه الحالة يكون الخلل في نظام التخثر وراثيًا. كان ايجبرج أول من استخدم مصطلح أهبة التخثر في عام 1965 ، عندما وصف عائلة نرويجية لديها ميل ملحوظ للإصابة بالجلطات الدموية الوريدية ، بناءً على نقص مضاد الثرومبين.
تشير أهبة التخثر الموروثة إلى العديد من عوامل الخطر الجينية التي تهيئ الأفراد لتطوير الجلطات الدموية الوريدية. العامل الخامس لايدن هو الأكثر شيوعًا. تمثل الطفرة الجينية للبروثرومبين ، ونقص البروتين S ، والبروتين C ، ومضادات الثرومبين معظم الحالات المتبقية ، بينما تشمل الأسباب النادرة بعض حالات خلل الفيبرينوجينيميا. يختلف معدل انتشار أهبة التخثر الموروثة في المرضى الذين يعانون من تجلط الأوردة العميقة بناءً على اختيار المريض والعرق ؛ في سكان القوقاز ، يمكن أن تصل إلى 40 في المائة بشكل عام مقارنة بحوالي 10 في المائة في الضوابط.
يرتبط أهبة التخثر بخطر الإصابة بالخثار الوريدي العميق و / أو الجلطات الدموية الوريدية. يحدث الخثار أحيانًا في مواقع غير شائعة ، مثل الأوردة الحشوية والأوردة الدماغية والوريد الشبكي ، إلا أن التعبير السريري عن أهبة التخثر الوراثي متغير. بعض الأفراد لا يصابون بتجلط الدم أبدًا ، والبعض الآخر قد يظل بدون أعراض حتى سن البلوغ والبعض الآخر يعاني من الانصمام الخثاري المتكرر قبل سن 30 عامًا. يعتبر العامل الخامس لايدن أهبة التخثر هي الشكل الوراثي الأكثر شيوعًا من أهبة التخثر. معدل الانتشار في الولايات المتحدة وأوروبا بشكل عام هو 3-8٪ لنسخة واحدة من طفرة العامل الخامس لايدن. حوالي 1: 5000 شخص لديهم نسختان من الطفرة.
تم طلب اختبارات أهبة التخثر للمرضى بناءً على عوامل الخطر المرتبطة بتطور الجلطات الدموية الوريدية في وقت التقييم السريري. تضمنت المؤشرات المحددة للاختبار المرضى الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي من الجلطات الدموية الوريدية ، أو النساء اللواتي لديهن تاريخ من المواليد ميتين غير مبرر ، أو المرضى الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي من السكتة الدماغية أو احتشاء عضلة القلب.
بالنسبة لجميع المصابين بالجلطات الوريدية الموروثة ، نعتقد أن فوائد الفحص من المحتمل أن تكون مهمة في أفراد الأسرة الذين يعانون من التهاب الوريد الخثاري بدون أعراض إذا كان هناك تاريخ عائلي قوي من الجلطات الدموية الوريدية (على سبيل المثال ، العديد من الأقارب من الدرجة الأولى الذين يعانون من أحداث تجلط الدم قبل العمر ال 50.
تشمل المؤشرات الموصى بها حاليًا لاختبار أهبة التخثر الانصمام الخثاري الوريدي مجهول السبب أو الانصمام الخثاري الوريدي المتكرر. الحلقة الأولى من الجلطات الدموية الوريدية في سن ”مبكرة” (على سبيل المثال ، أقل من 40 عامًا) ؛ تاريخ عائلي من الجلطات الدموية الوريدية (على وجه الخصوص ، قريب من الدرجة الأولى مصاب بتجلط الدم في سن مبكرة) ؛ تجلط وريدي في منطقة وعائية غير عادية (على سبيل المثال ، تخثر الوريد الدماغي أو الكبدي أو المساريقي أو الكلوي) ؛ و fulminans فرفرية حديثي الولادة أو نخر الجلد الناجم عن الوارفارين. عند وجود اثنين أو أكثر من خصائص الخثار هذه ، يزداد انتشار مضاد الثرومبين أو البروتين C أو نقص البروتين S بالإضافة إلى طفرات العامل الخامس لايدن والبروثرومبين G20210A. وبالتالي ، يوصى بإجراء فحص مختبري ”كامل” للمرضى الذين يستوفون هذه المعايير ، بينما يوصى بمزيد من الانتقائية (على سبيل المثال ، مقاومة البروتين المنشط C / العامل الخامس لايدن ، طفرة البروثرومبين G20210A) للمرضى الآخرين.
كمتفاعلات المرحلة الحادة ، قد تنخفض مستويات البلازما من مضاد الثرومبين وأحيانًا البروتينات C و S بشكل عابر ، وقد تزيد مستويات الفيبرينوجين والعامل الثامن ، مع تجلط الدم الحاد. على الرغم من أن مستويات البروتين C و S يمكن تقييمها بدقة أثناء تجلط الدم الحاد ، بشكل عام ، يجب تأجيل اختبار أهبة التخثر لمدة 6 أسابيع على الأقل للسماح للبروتينات المتفاعلة في المرحلة الحادة بالعودة إلى خط الأساس.
الهدف من العمل
الغرض من هذه الدراسة هو دراسة الجوانب الوبائية والطفرات الجينية للتخثر الوراثي في المرضى المصريين.
أجريت الدراسة في وحدة أمراض الدم ، قسم الطب الباطني ، مستشفى جامعة بنها ، وتم الترتيب للحصول على موافقة مجلس المراجعة الدولية من وحدة مجلس المراجعة الداخلية في بنها.
أجريت هذه الدراسة على المرضى المصريين الشباب الذين يعانون من تجلط وريدي عميق غير مفسر في أي مكان في جميع أنحاء الجسم.
معايير الاشتمال:
العمر أقل من 40 سنة
تخثر وريدي عميق غير مبرر.
معايير الاستبعاد:
أي مريض لديه عامل خطورة للإصابة بتجلط وريدي عميق.
ورم خبيث
المرضى كبار السن
الحمل
متلازمة الفوسفوليبيد
التهاب الأوعية الدموية
الطرق:
أخذ التاريخ الكامل.
فحص جسدي شامل.
الموجات فوق الصوتية دوبلر للكشف عن الخثار الوريدي العميق
تفاعل البوليميراز المتسلسل للطفرة الوراثية أهبة التخثر الوراثي.
يمكن تلخيص نتائج دراستنا الحالية على النحو التالي:
في دراستنا ، كان من المثير للاهتمام معرفة أن 43.8٪ من الحالات في دراستنا لها تاريخ عائلي إيجابي من الإصابة بجلطات الأوردة العميقة.
أظهرت الدراسة الحالية أن متوسط البروتين C كان 97 يتراوح من 21 إلى 200 ؛ متوسط البروتين S كان 86 تراوح من 29 إلى 160 ، ومتوسط مضاد الثرومبين 111 كان 102 ، وتراوح من 29 إلى 202.
أظهرت الدراسة الحالية أن 60 حالة من المرضى الخاضعين للدراسة التي خضعت للوحة فحص أهبة التخثر ، كانت بها طفرات وأن 4 حالات فقط لم يكن بها طفرات ، و 42 حالة كانت بها MTHFR C677T ، و 34 حالة كان لديها MTHFR A1298C ، و 30 مصابًا بمرض العامل الخامس ليدن ، و 8 حالات تحتوي على FXIII V34L ، و 4 حالات بها MTHFR C677T. كان بيتا الفيبرينوجين و 4 يحتوي على البروثرومبين G21211A.
في الدراسة الحالية ، كان مهتمًا بملاحظة أن أعلى معدل انتشار للطفرة الإيجابية بين المجموعة الحالية كان مرتبطًا بـ MTHFR C677T (65.7٪) ، يليه MTHFR A1298C (53.2٪) ، ثم العامل الخامس ليدن (46.9٪).
في دراستنا ، وجدنا أن أدنى مستوى للكمبيوتر الشخصي كان مرتبطًا بـ MTHFR A1298C ، يليه C677T ، ثم طفرات العامل الخامس ليدن. ارتبط أدنى مستوى لـ بروتين اس بالعامل الخامس ليدن ، متبوعًا بطفرات MTHFR A1298C ، ثم طفرات C677T. ارتبط أعلى مستوى AT III بالعامل الخامس ليدن ، يليه MTHFR C677T ، ثم طفرات A1298C.