الفهرس 
Genetics of vitilgoOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 129 |  |  |
| | | from | 129 | | |
Abstract
يُعرَّف البهاق بأنه اضطراب جلدي محدد وشائع ومكتسب يتميز بوجود بقع جلدية بيضاء غير منتظمة الشكل بسبب تدمير أو اختفاء الخلايا الصبغية. يتأثر حوالي 0.1-2٪ من سكان العالم بهذا المرض. يبدأ عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة ، ولكنه قد يحدث في أي عمر. كلا الجنسين يتأثران بالتساوي. هناك عوامل إمراضية متعددة لتوضيح مسببات البهاق ، بما في ذلك النظرية العصبية ، والاستعداد الوراثي ، وضعف الدفاع المضاد للأكسدة.
يبدو أن فقدان الخلايا الصبغية في البهاق يحدث من خلال مجموعة من الآليات التي تعمل معًا. تم اقتراح الموت المبرمج في البهاق. السيتوكينات مثل الإنترلوكين 1والإنترفيرون γ وعامل نخر الورم ألفا هي مثبطات باراكرين للخلايا الصبغية ويمكن أن تحفز موت الخلايا المبرمج.
من المحتمل أن تكون آلية فقدان الخلايا الصبغية في البهاق مرتبطة بالسيتوكينات المشتقة من الخلايا الكيراتينية التي تحفز الخلايا الصبغية مثل عامل نمو الخلايا الليفية الأساسي وعامل الخلايا الجذعية أو تلك التي تثبط الخلايا الصبغية مثل انترلوكين 6 وعامل الخلايا الجذعية وعامل نخر الورم ألفا هو عامل أساسي لبقاء الخلايا الصبغية.
انترلوكين 23هو سيتوكين يعتقد أنه يلعب دورًا مهمًا في التسبب في أمراض المناعة الذاتية. لذلك ، يمكن استخدامه كجزيء مستهدف في علاج أمراض المناعة الذاتية ، يتم تنظيم إنتاج انترلوكين 17 ا و انترلوكين 17 ف بواسطة الخلايا الليمفاوية التائية بشكل قريب بواسطة انترلوكين 23 الذي تنتجه الخلايا المتغصنة ، بشكل مستقل عن خلية إلى خلية.
لقد ثبت أن انترلوكين 23 ضروري لتطوير أمراض المناعة الذاتية ، بما في ذلك الجلد الصدفي ، ومرض الأمعاء الحاد ، ومرض السكري المناعي الذاتي ، والتهاب الدماغ والنخاع المناعي الذاتي التجريبي. يحث هذا السيتوكين على إنتاج خلايا تي المساعده 17 ، لذلك كان يُعتقد أن انترلوكين 23 يؤدي إلى المناعة الذاتية عن طريق إفراز عائلة انترلوكين 17. في المرضى الذين يعانون من البهاق ، لوحظ ارتفاع مستويات انترلوكين 17 في الدم ، مما يشير إلى أن انترلوكين 17قد يشارك في الاستجابة المناعية في بداية المرض المبكر.
منذ ذلك الحين ، ثبت أن جين انترلوكين 23 هو الجين المؤهل للعديد من أمراض المناعة الذاتية / الالتهابات الأخرى. يمكن لبعض أليلات SNP في جين انترلوكين ر أن تزيد من تنظيم تعبيرها في العديد من الخلايا المناعية ، وتضخيم حالة الالتهاب.
•الهدف من هذه الدراسة
كان الهدف من دراستنا هو كشف العلاقة بين تعدد الأشكال الجيني لمستقبل انترلوكين 23 (þ2199A / C) والتسبب في مرض البهاق.
• طريقة البحث
هذه الدراسة شملت50 مريضًا يعانون من البهاق (المجموعة أ). بالإضافة إلى 50 فردًا يتمتعون بصحة جيدة ظاهريا من نفس العمر والجنس تم اختيارهم كمجموعة ضابطة (المجموعة ب). تم اختيار جميع المرضى من العيادة الخارجية للأمراض الجلدية والذكورة بمستشفيات جامعة بنها في الفترة ما بين مارس2019 الي مايو 2019.وتم أخذ التاريخ المرضي لهم وفحصهم سريريا لتحديد توزيع المرض ونوعه ومداه وسحب عينة دم لتقييم تعدد الاشكال الجينية لجين مستقبل انترلوكين-23 بعد اخذ موافقة خطية من هؤلاء الافراد.
•النتائج:
يحتوي rs10889677 SNP على أليلات A و C. C هو المرجع. يقع على الذراع القصيرة (p) للكروموسوم 1 في الموضع 31.3 ، داخل جين انترلوكين 23.
تم اختيار الحالات والشاهد بشكل عشوائي من محافظة القليوبية في مصر. كانوا غير مرتبطين. تم تطبيق معادلة هاردي واينبرغ. وكشفت أن الطرز الجينية rs10889677 في السيطرة وكذلك في الحالات ، كانت المجموعات في حالة توازن.
أخذ rs10889677 CC كنمط وراثي مرجعي و C كأليل مرجعي ؛ أظهر النمط الجيني AA والأليل A تواترًا أعلى بشكل ملحوظ مقارنة بمجموعات التحكم ، مع احتمالية الإصابة بالبهاق.
لم يتم العثور على فروق ذات دلالة إحصائية في البيانات الديموغرافية بين rs10889677 الأنماط الجينية في جميع مرضى البهاق المدروسة.
لم يتم العثور على فروق ذات دلالة إحصائية في عوامل الخطر بين rs10889677 التراكيب الجينية في جميع حالات البهاق المدروسة.
زادت نتيجة شده المرض ومدة المرض وتكرار المرض التدريجي تدريجياً ، بينما انخفض عمر ظهور المرض تدريجياً وفقًا لـ CC و CA و AA على التوالي.
لم يختلف اماكن الاصابة والأنواع السريرية بشكل كبير بين الأنماط الجينية لـ انترلوكين 23 في جميع الحالات المدروسة.
تم إجراء تحليل الانحدار اللوجستي للتنبؤ بقابلية الإصابة بالبهاق باستخدام العمر والجنس ومؤشر كتلة الجسم و التاريخ العائلي للمرض والأمراض العامه و rs10889677 والأنماط الجينية كمتغيرات مشتركة. تم اعتبار التاريخ العائلي والنمط الجيني AA منبئات مخاطر التعرض للبهاق في التحليلات أحادية ومتعددة المتغيرات.
ارتبط العمر الأصغر للظهور ، ومدة المرض الأطول ، والدورة التدريجية ، والأنماط الجينية CA و AA بارتفاع درجة شده المرض في التحليل أحادي المتغير. بالنظر إلى عوامل الخطر المهمة في التحليل أحادي المتغير إلى تحليل متعدد المتغيرات ، كشف أن السن الأصغر للظهور ، وطول مدة المرض ، والأنماط الجينية CA و AA كانت تعتبر منبئات مستقلة لحالات البهاق الأكثر حدة .
•الخلاصة:
هناك ارتباط وثيق بين تعدد الأشكال الجينية لجين مستقبل إنترلوكين-23 في مرضى البُهاق حيث اوضحت دراستنا الاتي :
•أظهر النمط الجيني AA والأليل A تواترًا أعلى بشكل ملحوظ مقارنة بمجموعات التحكم ، مع احتمالية الإصابة بالبهاق.
•السن الأصغر للظهور ، وطول مدة المرض ، والأنماط الجينية CA و AA تعتبر منبئات مستقلة لحالات البهاق الأكثر حدة.
•تم اعتبار التاريخ العائلي والنمط الجيني AA منبئات مخاطر التعرض للبهاق في التحليلات أحادية ومتعددة المتغيرات.