الفهرس 
Genetics of VitiligoOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 110 |  |  |
| | | from | 110 | | |
Abstract
البهاق هو مرض مزمن يتميز بتلاشى صبغه الجلد ويقدر انتشاره بحوالى 0.5% من عامة السكان. ويتميز بوجود بقع بيضاء ناتجة من فقد خلايا الميلانين من الجلد.
هناك طرق متعددة لتفسيرإختفاء خلية الميلانين وهى الإستعداد الوراثى, المحفزات البيئية , تشوهات التمثيل الغذائي, ضعف تجدد الخلايا وتغير الإستجابة الإلتهابية والمناعية. ولأن التغير المناعى والغير مناعى لا يمكن لكل منهما منفردا أن يكون كافيا لتفسير كل جانب لهذا المرض المعقد فقد تم إقتراح الدمج بين العوامل البيوكيميائية والبيئية والمناعية فى المرضي الذين لديهم إستعداد وراثي كخلفية موحدة للفيزيولوجيا المرضية لهذا المرض.
ويورث البهاق كمرض عديد الجينات مما يدل أن هناك أليلات متعددة تساهم في المخاطر الجينية للمرض. وفي الواقع العديد من الدراسات الجينية الواسعة أدانت ما يقارب من خمسين من المواقع الجينية كعوامل هامة مساهمة في خطر البهاق. ومنها جين (FOXP3)وهو جين منظم مناعى ينتمى إلى عائلة forkhead/winged helix transcription factor
والادلة متزايدة نحو مشاركة تعدد الاشكال الجينية الوظيفية لجين (FOXP3) والتعدد الكمى والكيفي لكتلة التميز 4 و 5 للخلية المنظمة تى نحو دورهم في حدوث الامراض . العديد من الدراسات قد أثبتت أن تعدد الأشكال الجينية لجين(FOXP3) عند الموقع ( -3279 ) مرتبط بحدوث البهاق.
تهدف هذه الدراسة إلى إستيضاح وجود علاقة بين تعدد الاشكال الجينية لجين (FOXP3) عند الموقع ( - 3279 ) ومرض البهاق وتقييم مدى إرتباط ذلك بالعرضة للإصابة بالمرض وكذلك شدته في مجموعة من المرضى المصريين . وقد تم إجراء هذه الدراسة على 100 مريض يعانون من مرض البهاق و 100 من الأصحاء ظاهريا الذين لا يعانون منه كمجموعة ضابطة. جميع المرضي تم إختيارهم من العيادة الخارجية للأمراض الجلدية بمستشفيات جامعة بنها وتم تصنيفهم إلى: بهاق شائع وطرفي ووجهى طرفي وبهاق شامل وتم تقييم مدى المرض بمساحة سطح الجسم وتم الحصول على الموافقة المستنيرة من كافة المشاركين في الدراسة وتم أخذ موافقة كل فرد خضع لهذه الدراسة .
أظهرت نتائج الدراسة الحالية عدم وجود فروق ذات دلالة إحصائية في نسبة ظهور تلك الأنماط الجينية (CC,CA,AA) للجين (FOXP3) عند الموقع (-3279) في مجموعة المرضي والمجموعة الضابطة ولم تظهر أى إرتباط بين نسبة ظهور هذه الانماط وشدة حدوث المرض . أيضا لم يكن هناك فروق ذات دلالة إحصائية بين المرضي الذكور والاناث فيما يتعلق بنسبة تعدد الاشكال الجينية لجين (FOXP3) عند الموقع ( -3279 ) .
قد أظهرت الدراسة الحالية عدم وجود فروق ذات دلالة إحصائية في نسبة تعدد الاشكال الجينية لجين (FOXP3) عند الموقع ( -3279 ) بمقارنة المجموعات الفرعية للمرضي فيما يتعلق بالعمر والعمر عند بداية المرض , مسار ومكان الاصابة , التاريخ العائلي وكذلك النوع والشدة .
ومن نتائج الدراسة لدينا يمكن أن نستنتج أن التعدد الجيني لجين(FOXP3) عند الموقـــــــع
( -3279 ) غير مرتبط بالقابلية لحدوث البهاق او بشدة المرض لدى الجنسين في مجموعه المرضي المصريين محل الدراسة.