الفهرس 
Second -Trimester Genetic Sonogram and Soft MarkersOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 128 |  |  |
| | | from | 128 | | |
Abstract
على الرغم من أن تشوهات الكروموسومات تحدث عند تواتر منخفض لدى السكان ، حوالي 0.5 ٪ إلى 2 ٪ ، فإنها تسهم بشكل كبير في زيادة معدلات المراضة والوفيات في الفترة المحيطة بالولادة. التثلث الصبغي هو أكثر شذوذ الكروموسومات شيوعًا ، خاصةً في الكروموسوم 21 ، أي متلازمة داون. نظرًا لأنه من الصعب تشخيص متلازمة داون خلال فترة ما قبل الولادة ولأن هناك إمكانية للبقاء على قيد الحياة بعد الولادة ، فإنه يساهم في زيادة إحصائيات حالات التخلف العقلي. وبالتالي ، يعد الفحص قبل الولادة مهمًا ، خاصة بين النساء في عمر الأم المتقدم والذي يزيد عن أو يساوي 35 عامًا.
يتيح وجود بعض التعديلات على الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل ، والتي تسمى علامات ، زيادة الحساسية في الكشف عن التثلث الصبغي 21. ويمكن أن يصل هذا إلى 84٪ وربما يتجاوز 90٪ عند تضمين علامات القلب يكمن التحدي في التمييز بين وجود هذه التعديلات الصغيرة على الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل ، بين الأجنة الطبيعية والأجنة غير الطبيعية ، مع الأخذ في الاعتبار أن هذه الأخيرة قد تقدم أيضًا هذه العلامات بمعدل يتراوح بين 13٪ و 17٪ ، والتي يمكن اعتبارها تكون نسبة عالية من ايجابيات كاذبة
تزداد أهمية هذا التحدي بين النساء الحوامل في سن الأمومة المتقدمة ، عندما تصبح العلاقة مع متلازمة داون أقرب. إذا سمحت هذه العلامات ، من ناحية ، بالكشف الجيد عن اختلال الصيغة الصبغية ، من ناحية أخرى ، فإنها تؤدي إلى معدل مرتفع بشكل غير مقبول من الإجراءات الغازية ، وبالتالي تعريض الأجنة طبيعية صبغية لخطر الوفاة أو مضاعفات غير ضرورية. وبالتالي ، يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل كوسيلة للمساعدة في تقييم خطر اختلال الصيغة الصبغية للجنين ، مما يجعل من الممكن للزوجين تقييم أفضل للحاجة إلى فحص لتقييم النمط النووي للجنين
يعد الفحص التشريحي في الثلث الثاني في الحمل بالاقتران مع تحديد العلامات اللينة جزءًا روتينيًا من الرعاية التوليدية ، وحتى وقت قريب ، كانت الطريقة الأساسية لتقييم مخاطر عدم توازن الصبغية. في العقد الماضي ، تحول خيار الكشف عن عدم توازن الصبغيات باستخدام المقاييس فوق الصوتية وتحليل الدم إلى الثلث الأول من الحمل ، حيث اكتشف بنجاح معظم الأجنة المصاحبة للتثلث الصبغي 21.
يظل الفحص التشريحي في الثلث الثاني من الحمل هو الطريقة الأساسية لتحديد تشوهات الجنين ، ولا شك أن الأجنة المصابة بعيوب هيكلية معرضة لخطر متزايد للنمط النووي وغيره من التشوهات الوراثية.
في الأجنة ذات نتائج المسح التشريحي للثلوث الثاني الطبيعي ، يوجد مأزق فيما يتعلق بالأهمية السريرية للعلامة الرخوة ، خاصة إذا كان الجنين قد سبق فحصه بحثًا عن اختلال الصيغة الصبغية في الثلث الأول من الحمل . أبلغ بعض المؤلفين عن زيادة معدل اكتشاف متلازمة داون ، وحذر آخرون من انخفاض معدل الاكتشاف والطمأنينة الزائفة.
الهدف من هذه الدراسة هو تقييم فعالية التصوير بالموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل إلى جانب فحص اختبارات الكيمياء الحيوية الرباعية للتشخيص قبل الولادة للتريوسمي 21 في المرضيالذين لديهم عامل من عواملالخطر لمتلازمة داون.
كانت هذه دراسة الأتراب المحتملين التي أجريت في قسم التوليد وأمراض النساء ، في مستشفى بنها الجامعي ، وأجريت على 800 مريضا ، تم إجراء الموجات فوق الصوتية عن طريق voluson ثنائي وثلاثي الابعاد بحثا عن عدد من علامات لينة.
كشفت النتائج الرئيسية للدراسة أن:
متوسط عمر الأم هو 42 ± 6.1 عاما بنطاق (35-48).
تمثل متلازمة داون 18.75 ٪ من الحالات بالمقارنة مع 81.25 ٪ الأجنة الطبيعية.
هناك علاقة كبيرة بين متلازمة داون و ووجود تاريخ عائلة من متلازمة داون.
توجد علاقة احصائيه عالية بين متلازمة داون وأمعاء الجنين الناقص التنسج ، ونقص تنسج العظم الأنفي ، البطيني الخفيف ، والتشنج هناك أيضًا علاقة معنوية بين متلازمة داون وكيس الضفيرة المشيمية ، بؤر صدى المنشأ داخل القلب ، الشريان السري المفرط والتهاب النهايات المعتدل.
في الختام ، تبقى العلامات الغير مؤكده بالسونار في الثلث الثاني من الحمل ، خاصةً الأطوار النائية السميكة ، ملاحظات مهمة في اكتشاف متلازمة داون عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية بين الأجنة التي خضعت للفحص بالأمواج فوق الصوتية في الثلث الأول للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية.
أخيرًا نوصي بإجراء المزيد من الدراسات على النطاق الجغرافي الكبير وحجم العينة الكبير للتأكيد على استنتاجنا.