الفهرس 
Overview on Alpha Hemoglobin Stabilizing ProteinOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 158 |  |  |
| | | from | 158 | | |
Abstract
تعتبر أنيميا البحر الأبيض المتوسط من الأمراض الوراثية التى تتميز بنقص كمية الهيموجلوبين وهى أكثرأ نواع الانيميا التكسيرية الوراثية حدوثا بسبب طفرة فى الجين الوراثى بيتا جلوبين كما أثبتت الدراسات ذلك وأكدت على ارتفاع معدل الحاملين للمرض فى مصر ويرجع ذلك الى ارتفاع معدل زواج الأقارب مما يساعد على تراكم الجينات الضارة فى الأسر .
وتتميز أنيميا البحر الأبيض المتوسط (بيتا ثلاثيميا) بفقر الدم(أنيميا) مع زيادة تراكم الحديد فى خلايا الجسم المختلفة مما يسبب دمار لهذه الخلايا.
وترتبط شدة الأنيميا وحدتها بنسبة ألفا جلوبين مع غيره من الانواع الأخرى سواء بيتا او جاما وتؤدى زيادة سلاسل ألفا جلوبين من حدة الاعراض وشدتها وذلك لأنها تلعب دورا كبيرا فى ميكانيكية حدوث أنيميا البحر الأبيض المتوسط.
ويعتبر البروتين المثبت لهيموجلوبين ألفا وصيف جزيئى لسلاسل ألفا جلوبين مما يعمل على منع ترسيب هذه السلاسل بالخلايا .
وبمعرفة الخصائص الكيميائية والبيولوجية لهذا البروتين المثبت لهيموجلوبين ألفا فمن الممكن حدوث طفرة لهذا البروتين تؤدى الى قلة نسبته أو اختلال وظيفته مما يؤثر على الخصائص الاكلينيكية لأنيميا البحر الأبيض المتوسط واعراضها.
الهدف من هذه الدراسة
هو تحديد وقياس نسبة البروتين المثبت لهيموجلوبين ألفا وعلاقته بأنيميا البحر الأبيض المتوسط.
تصميم الدراسة:
دراسة مقارنة بوحدة الدم بقسم الأطفال بمستشفى بنها الجامعى فى المدة الزمنية من شهر سبتمبر 2018 حتى شهراغسطس 2019.
حجم العينة :
الحجم الكلى للعينة 50 عينة :
تضمنت هذه الدراسة مجموعتين :
• المجموعة الاولى:(المجموعة المرضية)-
تضمنت 30 مريض بانيميا البحر الأبيض المتوسط .
• المجموعة الثانية:(المجموعة الضابطة)-
تضمنت 20 طفل صحيح من نفس العمر والجنس للمقارنة.
تم استدراج الاطفال التى:
o تتراوح اعمارهم من 2 -الى 18 عام.
o تشمل الجنسين (ذكور واناث).
وتم استبعاد من الدراسة:
oالمصابين بأنواع الأنيميا الأخرى .
oالمصابين بالأنيميا نتيجة الأمراض المزمنة .
وخضع كل طفل فى هذه الدراسة الى :
1- اخذ التاريخ االطبى الشامل للطفل .
2- فحص اكلينيكى شامل للجسم .
3- التحاليل المعملية الروتينية :
- صورة دم كاملة.
- فصل للهيموجلوبين بالدم.
- قياس نسبة الفريتين بالدم .
- قياس نسبة الحمض النووي الريبوزي للبروتين المثبت لهيموجلوبين ألفا بواسطة نظام بى سى ار الكمى .
طريقة جمع وحفظ العينة:
-تم سحب2 مل دم وريدى من كل حالة وتم وضعها فى أنابيب اختبار تحتوى على مادة (ادتا) .
-تم حفظهم فى انابيب خاصة معقمة عند)- 80) درجة سليزية .
-تم استخدامها لدراسة نسبة البروتين المثبت لهيموجلوبين ألفا بواسطة نظام بى سى ارالكمى.
الاعتبارات الأخلاقية :
-تم الحصول على الموافقة المسبقة من الوالدين قبل الألتحاق فى الدراسة.
-كما تم الحصول على الموافقة من لجنة أخلاقيات البحوث فى كلية الطب جامعة بنها.
التحليل الاحصائى :
البيانات التى تم جمعها تم عرضها فى جداول وأشكال بيانية مناسبة وتحليلها بواسطة الدلالات الاحصائية.
ومن خلال هذه الدراسة نجد :
كانت الشكوى الاكثر شيوعا هى الشحوب يليها اليرقان وشكاوى اخرى مثل الاسهال والقئ وتضخم البطن والسعا ل.وبدراسة العمر عند تشخيص المرض كان يتراوح بين 6-24 شهرا .وبالنسبة لتكرار نقل الدم كان مرة بالشهر(53.3) اكثر من مرتين بالشهر(46.6). وتعرض مريض البيتا ثلاثيميا تحت الدراسة لثلاثة انواع من علاجات خلب (ازالة) الحديد ( Exjade® Desferal® ،FPX®).
وفيما يخص التغيرات البيوكيميائية كان هناك فروق ذات دلالة إحصائية بين المجموعات المدروسة بخصوص التاريخ العائلي، زواج الأقارب ومحيط الرأس حيث انهم اعلى فى الاطفال المصابين بمرض انيميا البحر الابيض المتوسط عن المجموعه الضابطه ولكن الوزن، الطول، مؤشر كتلة الجسم اعلى فى المجموعه الضابطه و لم يكن هناك فروق ذات دلالة إحصائية فيما يتعلق بالجنس والعمر.
كان هناك فروق ذات دلالة إحصائية بين مجموعات هذه الدراسة بخصوص نسبه الهيموجلوبين، ومعدل حجم وتركيزالهيموجلوبين ومعامل كتله كره الدم الحمراء حيث ان نسبه الهيموجلوبين وحجم كره الدم الحمراء و تركيزالهيموجلوبين ومعدل تركيز الهيموجلوبين اقل فى مجموعه الاطفال المصابين بمرض انيميا البحر الابيض المتوسط عن المجموعه الضابطه ولكن معامل كتله كره الدم الحمراء اعلى فى مجموعه الاطفال المصابين بمرض انيميا البحر الابيض المتوسط عن المجموعه الضابطة.
كان هناك فروق ذات دلالة إحصائية بين المجموعات المدروسة بخصوص البروتين المثبت لهيموجلوبين ألفا حيث أن نسبته كانت اقل فى فى مجموعه الاطفال المصابين بمرض انيميا البحر الابيض المتوسط عن المجموعه الضابطه.
كان هناك علاقة طردية ذات دلالة إحصائية بين البروتين المثبت لهيموجلوبين ألفا وهيموجلوبين أِ (HbA)وكذلك خلايا الدم الحمراء ذات النواة (normoblast cells) .
كان هناك علاقة عكسية ذات دلالة إحصائية بين البروتين المثبت لهيموجلوبين ألفا وهيموجلوبين ف HbF)).
التوصيات:
يجب عمل دراسة مستقبلية على اعداد كثيرة من المصابين بمرض انيميا البحر الابيض المتوسط لمعرفة وتاكيد دور البروتين المثبت لهيموجلوبين الفا فى التاثيرعلى حدة اعراض المرض وكذلك دراسة استخدامه فى العلاج الجينى لهذا المرض.