الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 77 |  |  |
| | | from | 77 | | |
Abstract
تعتبر متلازمة داون من الاضطرابات الشائعة التي يسببها خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 مما ينتج عنه كروموسوم 21 إضافي، وقد اكتشفها الطبيب البريطاني جون لانجدون داون في عام 1887، وسميت باسمه ”متلازمة داون”.
ويعتبر الفحص باستخدام الموجات فوق الصوتية هو الكشف المبكر الأساسي لمتلازمة داون،. ولزيادة حساسية الكشف عن التشوهات القلبية يمكن استخدام الدوبلر الملون بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية.
وقد أدى التطور في التصوير بالموجات فوق الصوتية إلى التعرف على التفاوتات البسيطة في الجنين خلال الفترة ما بين 18-20 اسبوع.
وهناك أيضا التشخيص المبكر باستخدام الرنين المغناطيسي وهو لا يستخدم بصورة روتينية نظرا لارتفاع تكلفته والاحتمالية البسيطة بالتسبب بضرر للجنين.
والتفاوتات التي تظهر بالموجات فوق الصوتية,والرنين المغناطيسي على الجنين المصاب بمتلازمة داون هي:
زيادة سمك الشفافية القفوية في الجزء الخلفي من رقبة الجنين: كل جنين لديه كمية صغيرة من السائل تحت الجلد في منطقة مؤخرة العنق. وهذا الفحص يمكن إجراؤه بين الأسبوع العاشر ونهاية الأسبوع الثالث عشر من الحمل. وعندما تكون كمية السائل كبيرة، يكون مستوى الخطورة لمتلازمة داون والتشوهات الخلقية لدى الجنين مرتفعاً.
• وجود تشوهات بالأمعاء
• وجود تشوهات بعضلة القلب.
• انسداد الاثني عشر.
• توسع حوض الكلية.
• قصر عظمتي الفخذ أو العضد.
• قصر واعوجاج الاصابع
• اتساع الفاصل بين الاصبع الكبير للقدم والاصبع الذي يليه
• غياب عظم الانف.
• وجود شريان واحد فقط بالحبل السري
• اتساع بطينات المخ
• اتساع الرف الكبير بالحجرة الخلفية للمخ
• وجود تكيسات في الخلايا المفرزة للسائل النخاعي بالجهاز العصبي.
وفي حال وجود واحدة من هذه المشاكل العضوية، يجب إحالة الأم للفحوصات التشخيصية، حيث أن أياً من هذه العلامات تعتبر محددة لمتلازمة داون عما عداه من التفاوتات الخلقية.