الفهرس 
Subjects and MethodsOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 116 |  |  |
| | | from | 116 | | |
Abstract
البهاق هوخلل مكتسب في تصبغ الجلد نتيجة تدمير المناعة الذاتية للخلايا التيتحتوي على مادة الميلانين مما يؤدى الى بقع بيضاء على الجلد. ينتشر البهاق بنسبة 0,1–2 % في جميع أنحاء العالم وهو مرض مكتسب مجهول السبب يصيب الجلد نتيجة لعدة عوامل مسببةللمرض. ويمكن تصنيف هذا المرض على نطاق واسع إلى البهاق المعمم والمحدود على حسب نمط توزيعه.
يرجع نشوء المرض إلى عدة أسباب منها العوامل الجينية والمناعية والعصبيةوالهرمونية وعوامل الأكسدة وتحطم الخلايا التي تحتوي على مادة الميلانين. تلعب الجينات دوراً في جميع الجوانب المسببة للبهاق وترتبط معظم الجينات المسببة للبهاق بعملية تنظيم جهاز المناعة وربما تستهدف الخلايا التي تحتوي على مادة الميلانين من قبل الجهاز المناعي.
تعد وحيدات بروتيزوم بيتا النوع 8 واحدة من الوحدات الفرعية الأساسية ال17 التي تساهم في التجمع الكامل لمركب بروتيزوم 20اس.وتعتبر الوظيفة الأساسية لمركب بروتيزوم المعدل ، إميونوبروتيزوم، هى معالجة العديد من ام اتش سى فئة I المحددةللخلايا الحلقيةتى.
يؤدى نقص أو خلل وظيفة مركب البروتيزوم إلى انخفاض القدرة على تحليل البروتين مما يؤدى اليتراكم أنواع البروتين التالفة أو المجمعة بطريقة خاطئة ويمكن أن يساهمتراكم البروتين في تطور الاستجابات الالتهابية وأمراض المناعة الذاتية كما يؤثر على الخصائص الشكلية لهذه الامراض.
قد يتغير النشاط الأنزيمي الداخلى للإميونوبروتيزوم نتيجة تعدد الأشكال الجينية والتي يمكن أن تؤدي إلى نقص التعبيرعنها مما يؤدى إلى خلل فى الانحلال البروتينى وتراكم البروتين المرتبط بأوبيكيتين في خلايا الجلد لحالات البهاق مما يدل على دورها فى تطور المرض. وبالرغم من ذلك، لم يتم دراسة تعدد الأشكال الجينية لهذه الانزيمات فى مرضى البهاق بشكل كاف.
الهدف من الدراسة:
هدفت هذة الدراسة إلى إيضاح إرتباط التعدد الجينى لجين بى اس ام بى 8 بمرض البهاق فى عينة من مرضى البهاق المصريين وعلاقته بالصفات الاكلينيكية للمرض.
المرضى و الطرق المستخدمة:
تم إجراء هذه الدراسةعلى 100 مريض يعانون من مرض البهاق. فضلاً عن 50 من الأصحاء الذين لا يعانون منه وليس لديهم تاريخ للإصابة بالمرض كمجموعة ضابطة. تم إختيار المرضى من العيادة الخارجية للأمراض الجلدية بجامعة بنها و تم الحصول على الموافقة المستنيرة من كافة المشاركين فى الدراسة. كما حصلت الدراسة على موافقة لجنة أخلاقيات البحث العلمى بكلية الطب جامعة بنها.
اشتملت هذة الدراسة على مجموعتين:
•المجموعة (أ): مجموعة المرضى المصابين بمرض البهاق.
•المجموعة (ب): المجموعة الضابطة من المتطوعين من الأصحاء.
واستبعدت الحالات المرضية التالية من الدراسة:
•الأمراض الأخرى الناجمة عن خلل المناعة الذاتية.
•الأورام السرطانية المصاحبة.
•الأمراض الالتهابية المزمنة بالجلد او بأجهزة الجسم.
الطرق المستخدمة:
خضع جميع المرضى المشاركين فى الدراسة إلى كل من:
أخذ التاريخ المرضى كاملا.
إجراء الفحص الإكلينيكى العام و فحص الجلد الكامل لتقييم نوع المرض وشدته.
وخضع جميع المشاركون فى الدراسة إلى :
دراسة تعدد الأشكال الجينية لجين بى اس ام بى 8 باستخدامتفاعل سلسلة البلمرةالفعلى الوقت.
جمعالعينات:
تم الحصول على عينات وريدية طرفية تحت ظروف تعقيم كاملة مع تطبيق أقصى الاحتياطات في أنابيب فاكوتينر التي تحتوي على إدتا وتخزينها في -80 لتطبيق الفحص الجزيئي على الأنماط الجينية لجين بى اس ام بى 8.
الاحصاء:
تمت جدولة النتائج الرئيسية و تحليلها إحصائياً بواسطة الاختبارات الاحصائية المناسبة.
النتائج:
خلصت الدراسة التالية الى أن:
•هناك تباين واضح بين مرضى البهاق والمجموعة الضابطة فيما يتعلق بالأنماط الجينية والأليل للجين المدروس.
•تؤثر الأنماط الجينية المختلفة للجين المدروس على الصفات الإكلينيكية للبهاق في المرضى المصريين.
الخلاصة:
هناك ارتباط بين التعدد الجينى لجين بى اس ام بى 8 والقابلية للإصابة بمرض البهاق في المجموعة المدروسة من مرضى البهاق المصريين.