الفهرس 
Juvenile Idiopathic ArthritisOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 138 |  |  |
| | | from | 138 | | |
Abstract
يعتبر الروماتيد المفصلي (إلتهاب المفاصل الرثواني) من الأمراض المزمنة التي تصيب الأطفال قبل سن السادسة عشر بنسبة 7-22 في المئة الألف و يتميزالمرض بحدوث إلتهابات تتطور مع مرور السنين. ويندرج الروماتيد تحت قائمة الأمراض التى يطلق عليها أمراض المناعة الذاتية، بمعنى أنه يحدث خللاً فى النظام المناعي الذاتي، مع وجود استعداداً وراثياً للإصابة به ويعتبر سبب هذا المرض مجهولاً فى معظم الأحوال. وعند الإصابة بمرض الروماتيد المفصلي يتمركز هذا الخلل فى الجهاز المناعي على مستوى المفاصل. تسبب هذه الظاهرة إلتهاباً في المفاصل، وتكون مسؤولة عن حدوث آلاماً مزمنة تختلف في شدتها وتمثل علامات المرض الحسية الرئيسية. كما أن العوامل البيئية قد تلعب دوراً في الاصابة بهذا المرض. يرجع مسمى هذا المرض (الروماتويد) إلى سنة 1859، إلى العالم جارود.
ويعتمد التشخيص على ملاحظة أعراض المرض وعلاماته المميزة عند الأطفال التى وضعتها الجمعية الأميركية للروماتيزم وهي أن الروماتويد يؤثر على المفاصل الصغيرة باليدين والقدمين، كما أنه قد يؤثرأيضاً على المفاصل الكبرى كالفخذ والركبة والكاحل مما يؤدي لتفاقم حالة المريض. فى بداية المرض تتورم المفاصل وتصبح مؤلمة ويبدأ الغضروف فى التلف ويتبع ذلك إلتهاباً وتضخماً متزايداً ويبدأ الغضروف والعظام فى التآكل. تتركز الإلتهابات المفصلية لمرض الروماتويد بشكل أساسي على مستوى الأيدى، المعصم، الركبة، الأقدام وأيضاً من الممكن أن تصاب مفاصل الكوع و الساقين، كما أن أعلى العمود الفقرى والكعب و باقي المفاصل نادراً ما تصاب بهذا المرض. ومن مضاعفات هذا المرض تآكل عظام المفاصل التي قد تصل إلى التشوه وعدم استطاعة المريض ممارسة أنشطة حياته اليومية العادية بسبب التشوهات والمضافات و الخلل الذى قد يطال أي عضو من أعضاء الجسم بدءاً من الأنيميا الشديدة ونقص الصفائح الدموية والتهاب الكبد والرئتين، كما قد تصل المضاعفات إلى القلب والجهاز العصبي والعينين والعضلات والكليتين وأيضاً التهابات الأوعية الدموية. كما أن التشخيص يعتمد أيضاً على تحاليل الدم والأشعات وغيرها حيث قد ترى ( تلفيات مميزة فى العظام تظهر فى الأشعة)، قد يكون التشخيص صعباً نظراً لأن العلامات الأولية لا تكون مميزة (ارتفاع حرارة،وألام المفاصل و إعتلال في الصحة العامة).
يعد جين( البى تى بى ان ) من الجينات التي تلعب دوراً رئيسياً فى تنظيم دور الخلايا المناعيه ومن ثم فان هذه الجينات تؤثر عند خللها على الخلايا المناعيه فتنشط الخلايا الليمفاويه مهاجمه خلايا الانسان.
هدف البحث:
تهدف هذه الدراسة الي تحليل جين (البى تى بى ان) لدى أطفال الروماتويد الرثوى وتقييم علاقته بأنماط المرض المختلفه ودرجه نشاط المرض .
طريقة البحث:
تم عمل ما يلى لجميع المرضى:
*التاريخ المرضى الكامل والفحص السريرىز
* فحص الجهازالحركى
*تقييم نشاط المرض بمقياس JDAS27
وتم عمل الاختبارات التاليه:
تعداد الدم الكامل , سرعة ترسيب الدم والبروتين سى التفاعلى.
اختبارات وظائف الكبد ومعامل الروماتويد
اختبار دلالات المناعه ANA by ELLISA
البحث عن وجود تعدد الأنماط لجين انزيم البى تى بىان 22بالخطوات التاليه
استخلاص الماده الوراثيه DNA
استنساخ نسخ من الجينات ب PCR
البحث عن تعدد صور الجين البى تى بى ان بطريقه Real Time Allele Discrimination
وكانت نتائج هذه الدراسه كما يلى:
48 مريضا )80%) كانوا يحملون الجين النقى CC و12 مريض) 20 %) كانوا يحملون الجين الغير نقى او المهجن CT , بينما كل أفراد مجموعة الكونترول أو المحايده كانوا يحملون الجي النقى CC
كان هناك 20 مريضا ذكرا يحملون الجين النقى CC و4 ذكور أخرى يحملون الجين المهجن CT ووجد 28 أنثى مريضه تحمل الجين النقى CC و8 اناث تحمل الجين الغير نقى CTوهذا كان ذو دلاله احصائيه
كان هناك 4 مرضى لديهم دلالات المناعيهANA ايجابيه وكانوا من أصل جين مهجنCT ينما باقى الحالالت كانت دلالات المناعهANA لديهم سلبيه.
كان هناك 4 حالات لديهم تاريخامرضيا للاتهاب القزحى وكانوا من أصل جينى غير نقى CT بينما باقى الحالات) 48 ) كانوا ليس لديهم اى مشاكل او تاريخا مرضيا بالعينين. وكان ذلك ذو دلاله احصائيه واضحه.
لا توجد دلاله احصائيه فى مقارنة الجين النقى بالغير نقى بالنسبه لنشاط المرض JDAS27
لقد وجد فى 48 مريض روماتويد حدثى -يحملون الصفه النقيه التوزيع التالى
extended oligo 4 , 12 poly, 16 ERA, .no systemic onset , 16 oligo
ولقد وجد فى 12 مريض روماتويد يحملون الجين الغير نقى CT
4 oligo, 4 extended oligo ,4 systemic conset تشير النتائج أن تعدد الأنماط لجين البروتين تيروسين فوسفاتيز من النوع 22 الغير مرتبط بالمستقبلات له علاقه بمرض الروماتويد المفصلى لدى الأطفال ومن الممكن فيما بعد استخدامه للكشف عن خطوره الاصابه بالالتهاب القزحى لديهم.
يمكن استخدام هذاالتعدد كدلاله وراثيه للبحث عن فرصه حدوث مرض الروماتويد المفصل الحدثى
يمكن استخدام هذا التعددالنمطى للجين بى تى بى ان للكشف عن خطوره الاصابه باالتهاب القزحى لدى مرضى الروماتويد المفصلى الحدثى.
نحتاج إلى مزيد من الدراسات على عدد أكبر ومتبعه أطول معهم لنشاط المرض.