الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 89 |  |  |
| | | from | 89 | | |
Abstract
فيتامين د أو 1,25 دايهيدروكسي كوليكاليسفسرول هو واحد من الفيتامينات التي تذوب في الدهون وله وظائف عده تتعلق بالعظام والامراض المناعية ونمو الخلايا والالتهابات والجهاز العصبي والعضلات. يتم توفير فيتامين د اما من مجموعه من الأطعمة أو يكوّن تحت الجلد بعد تعرضه للأشعة الفوق بنفسجية، ولكن يجب تفعيله أولا قبل استخدامه باعتباره ماده خامله بيولوجيا إذا تم توفيره من الطعام او صناعته تحت الجلد.
يقوم فيتامين د بعمل وظائفه العضوية عن طريق مستقبل فيتامين د والذي ينتمي الى مجموعة مستقبلات الستيرويد، يوجد جين مستقبل فيتامين د على كروموسوم 12.
يعد نقص فيتامين د من أكبر المشاكل الصحية التي كانت محل العديد من الأبحاث والدراسات على مدار عقود عديدة وهذا نظرا لأهميته الحيوية في العديد من أجهزة الجسم وهو أكثر انتشارا في الدول النامية في مختلف الأعمار وخصوصا في الأطفال على الرغم من أن العديد من تلك الدول تقع في مناطق تتعرض بشكل كافي لأشعة الشمس في معظم فترات العام.
تم تعربف قلة فيتامين د بأن يقل تركيزه عن 20 ng/mL، اما قصور فيتامين د فهو أن يقل تركيزه عن 12 ng/mL، يمكن أن يقل مستوى فيتامين د أيضا نتيجة قلة صناعته تحت الجلد خاصة في كبار السن، السمنة، وفي الأمراض المصاحبة لقلة امتصاص الغذاء في الأمعاء مثل مرض كرونز.
يقوم فيتامين د بالعمل على ألياف العضلات اما بطريقه غير مباشره عن طريق العمل على الجهاز الهضمي والغده الجنب درقيه والعظم والكلى للتحكم في مستوى الكالسيوم والفوسفات أو بطريقه مباشره على خلايا العضلات عن طريق مستقبل فيتامين د الذي يتحكم بشكل سريع في مستوى الكالسيوم والفوسفات داخل الخلايا أو على تكون خلايا العضلات والبروتينات مما يؤثر على تكوين العضلات ووظيفتها.
وقد عرف دور مستقبل فيتامين د على العضلات عن طريق استخدام فئران تجارب حيث تم إعطاب الجين المسؤول عن تكوين هذا المستقبل ولوحظ تقلص بنسبة 20% في ألياف العضلات مقارنة بالفئران الطبيعية، بل وأيضا لم تتراجع هذه التغيرات مع تعويض مستوى الكالسيوم في الجسم مما يؤكد أن فيتامين د يعمل على العضلات بطريقه أخرى ليس لها علاقة بالكالسيوم.
تم اكتشاف اكثر من 22 طفره في مستقبل فيتامين د أكثرها هي تعدد شكل نيوكليوتايد واحد الذى يؤدي الى تبديل في الأحماض الأمينية، بعض هذه التعددات تم معرفتها بواسطة انزيمات التقييد BsmI, TaqI, ApaI or FokI , و يتميزFokI بكونه يؤدى الى تغير في شكل بروتين مستقبل فيتامين د.
وقد وجد أن اعتلال العضلات هو شكوى منتشرة في مرضى ليونة العظام بنسبة 30%، وتم اكتشافه اكلينيكيا في 96.7% من المرضي. يتميز اعتلال العضلات المصاحب لليونة العظام بكونه يصيب العضلات القريبة لجزع الجسم ومن ضمنها المسؤولة عن فرد وثنى وانفراج مفصل الحوض، وفرد وثني مفصل الركبة مما يؤدى الى صعوبة في بعض وظائف الأطراف المتعلقة بالقوة كالقيام من على مقعد وصعوبة في صعود السلم مع ألام عامه في العضلات وبعض المفاصل مثل مفصل الحوض وقد يؤدى ذلك الى صعوبة في المشي. ومما يميز ايضا اعتلال العضلات المصاحب لليونة العظام هو استجابته لتعويض فيتامين د بشكل سريع، وكلما بدأ العلاج مبكرا كان التحسن ملحوظ أكثر مع عدم وجود مده محدده للاستجابة الكاملة.
قمنا في البحث بدراسة الصورة الإكلينيكية والفحوصات المعملية والصورة المرضية التي تصيب العظام والتي تتضح في الاشاعات على العظام لمجموعة من المرضي المصابون باعتلال العضلات نتيجة نقص فيتامين د مكونه من 20 مريض ثم مقارنتها بمجموعة ثانية مكونه من 20 شخص غير مصاب مطابقين للمرضى في السن ولا يتناولون أية علاجات تؤثر على العضلات والعظام وقد وجد أن متوسط مستوي فيتامين د لديهم منخفض عن المعدل المتعارف عليه.
فيما يتعلق بالخصائص البيو كيميائية، فقد لوحظ في جميع حالاتنا ارتفاع في ALP وPTH.
ولوحظ تحسن الصورة المرضية بعد بدء خطة العلاج في جميع المرضى والتي اشتملت على فيتامين د ومكملات الكالسيوم المناسبة في غضون شهرين ونصف كمتوسط للفترة بين كل الحالات.
وتم تقييم النمط الوراثي بين المجموعتين في الجين المسؤول عن صناعة مستقبل فيتامين د في مواقع ApaI، BsmI وFokI القابلة للتعدد في الشكل نتيجة حدوث طفرات باستخدام تحليل PCR-RFLP.
وأظهرت الانماط الوراثية الخاصة ب ApaI وBsmI بين الحالات والاصحاء نتائج ليست ذات دلالة إحصائية. وعند مقارنة الانماط الوراثية ب FokI وجدنا نسبة أعلى من النمط الجيني المتغاير (Ff) في المرضى. وأيضا وجدنا نسبة أعلى من النمط الجيني متماثل (FF) في الاصحاء مقابل المرضى وكانت المقارنة ذات دلالة إحصائية
(P value = 0.014).