الفهرس 
Radiological features of leukodystrophiesOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 98 |  |  |
| | | from | 98 | | |
Abstract
حثل المادة البيضاء هو اضطراب وراثيفى المادة البيضاء فى المخ التي تتشكل عادة في البداية بطريقة طبيعية . يؤثر هذا المرض على المايلين في المخ في جميع مراحل الحياة. الاضطرابات هي تقدمية في طبيعتها وقاتلة في نهاية المطاف. و أول الأعراض غالبا هى التدهور المعرفي والمشاكل النفسية العصبية. تحدث صعوبات فىالحركة والتوازن، كما تحدث التشوهات البصرية. حثل المادة البيضاء الكلاسيكية تؤدي إلى حالة غيبوبة أو الوفاة في غضون عدة أشهر إلى سنة. و على وجة العموم،ان ظهور الاعراض مبكرا ,يؤدى الى التطور السريع للمرض. معظم حثل المادة البيضاء هي اضطرابات ناجمة عن مورث واحد.و يرمز الجين الطافر غالبا الىالإنزيم أو البروتين الذي يحافظ على الخلايا العصبية و الدبقية، وهي مسؤولة عن تنظيم الأيض في المخ.تلعب العديد من الأنزيمات المشاركة دورا في التمثيل الغذائي للدهون.
ان عدم القدرة على تكسير أو تجميع الركيزة يؤدي إلى وجود فائض أو نقصللدهون الحيوية. و يسبب هذا مجموعة واسعة من الأمراض، من التهابات إزالة الميالين إلى تنكس الخلية العصبية وتفعيل الخلايا الدبقية. وبالتالي، فإن الإزالة الواضحةللميالين هىاحدشواهد المرض ، و الخلايا قليلة التغصن المكونة للمايلين ليست الخلايا الوحيدة المتضررة في هذه الاضطرابات. ومع ذلك، هناك بعض الخصائص المشتركة التي تميز حثل المادة البيضاء من الاضطرابات الأخرى. وقد لعب التصوير بالرنين المغناطيسى دورا رئيسيا في تصور نمط المرض.
الرنين المغناطيسي الطيفيوالرنين المغناطيسى بطريقة الانتشار يوفران قدرة فريدة لقياس مستويات الأيض في الجسم الحي بطريقة غير الغازية. يمكن استخدام هذا التحديد الكمىللأيض لتحديد المرض، وقياس شدة الإصابة، أو مراقبة استجابة المريض للعلاج.ان امراض ازالة الميالين عادة ما تكون متكدسة ومتماثلة. تظهر العديد من الاضطرابات الكلاسيكية، مثل حثل المادة البيضاء متبدلة اللون وكرابه،تظهر تجنيب نسبي للألياف تحت القشرية. مرة أخرى، اضطرابات أخرى لها المشاركة المبكرة من الألياف U وغيرها من الخصائص الفريدة، مثل الفراغ الكيسي والضمور. وتأتي الاضطرابات الوراثية التي لا تظهر إزالة الميالين بل نقص المايلين إلى زيادة الاهتمام.الملامح العصبية الاكثر شيوعا فى اضطرابات نفص المايلين هى تأخر في النمو، رأرأة، رنح مخيخي والتشنج. واحد من أفضل السمات التي ميزت اضطرابات نفص المايلين هو مرض بليزايوس ميرتسباخر. وهناك العديد من اضطرابات نفص المايلين أخرى موجودة. فقط حوالي نصف المرضى الذين يعانون من الأدلة على نفص المايلين بالتصوير بالرنين المغناطيسي يمكن التوصل إلى التشخيص النهائي. ومع ذلك، المظاهر السريرية والتصوير بالرنين المغناطيسي المحددة يمكن ان تكون صماء وتؤدي إلى تشخيص.