الفهرس 
Table of ContentsOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 189 |  |  |
| | | from | 189 | | |
Abstract
سرطان الدم الميلودي الحاد AMLهو نوع من الامراض الغير متجانسه التي تنتج عن طفرات جينيه تسبب اختلال في نمو وتمايز الخلايا المكونة للدم . ورغم الزيادة المستمرة في وصف الفسيولوجيا المرضية لطفرات ال IDH ودورها في تكون الأورام، إلا أن الأهمية التنبؤية لطفرات IDH1 و IDH2 في سرطان الدم الميلودي الحاد تظل محل جدال، تهدف هذه الدراسة إلي إيجاد العلاقة بين طفرات IDH1 و IDH2 مع علامات خطورة (FLT3 و NPM1) في سرطان الدم الميلودي الحاد. ويمكن تلخيص النتائج علي النحو التالي:-تم العثور علي طفره IDH1 في 18فقط من اصل 211 مريض سرطان الدم الميلودي الحاد (8. 5 %) في شكل 8 حالات، R132H; 6 حالات R132C; حالتين R132S; و حاله واحده لكل من R132G و R132V. كما تم العثور علي طفره IDH2 في 22 من اصل 211 مريض سرطان الدم الميلودي الحاد (10. 4%) في شكل 20 حاله R140Q، وحالتين R172K.عند المقارنة بين مرضي AML الذين يحملون طفرة IDH مع المرضي الذين يحملون النوع الطبيعي (wild type) لوحظ أن مرضي طفره IDH1 كانوا من كبار السن، معظمهم من الإناث، ولديهم زياده في عدد الصفائح الدموية بالإضافة إلي زياده في الخلايا الأروميه. يزداد شيوع طفره IDH1 عند تواجد طفره NPM1 في مرضي سرطان الدم الميلودي الحاد AML. ولكن، لا يوجد أي اختلاف بين المجموعتين من حيث الانواع الفرعية الفرنسية-الأمريكية-البريطانية، ووجود المرض خارج النخاع و الأداء العام و التحليل النمطي النووي والحالة الوراثية الخلوية و تركيز الهيموجلوبين و تعداد خلايا الدم البيضاء بالإضافة إلي طفره FLT3 ITD في مجموعه طفرة IDH2، لم يكن هناك اختلاف بين المجموعتين من حيث الانواع الفرعية الفرنسية-الأمريكية-البريطانية و الجنس ووجود المرض خارج النخاع و الأداء العام و الحالة الوراثية الخلوية و تركيز الهيموجلوبين وعدد الخلايا الأروميه ، كما لم يلاحظ وجود علاقه مع طفرات NPM1 و FLT3. ولكن رغم ذلك، كانت طفرة IDH2 اكثر شيوعا في المرضي كبار السن و التحليل النمطي النووي الطبيعي بالإضافة إلي قله عدد خلايا الدم البيضاء وزياده عدد الصفائح الدموية. بالنسبة للاستجابة للعلاج ونتائجه السريرية في المرضي الذين يحملون طفره IDH، فلقد لوحظ عدم وجود اختلاف في معدل الشفاء بين المرضي الحاملين للطفرة والمرضي الحاملين للنوع الطبيعي. حيث جاءت نسبه الشفاء بين المرضي الحاملين للنوع الطبيعي والحاملين للطفرة 114 (66. 7%) مقابل 26 (65%) على التوالي.كما لوحظ تدني معدلات البقاء علي قيد الحياة في مرضي AML الحاملين لطفره IDH بالمقارنة بمرضي النوع الطبيعي (P =. 02) بعد استبعاد المرضي الحاملين لطفرات NPM1 و FLT3 ITDوبناء علي ذلك وبمناقشة هذه النتائج مع ما تم الحصول عليه من أبحاث الاخرين والتي تم ذكرها في هذه الدراسة , فأن طفرات IDH1 و IDH2 هي علامات تنبؤ سلبية في تشخيص مرضى سرطان الدم الميلودي الحاد,وبالتالي توصي الدراسة الحالية بأن مرضي سرطان الدم الميلودي الحاد يجب أن يتم اختبار( IDH1 و IDH2) بأساليب جزيئيه كي يتسنى تقسيم المرضي علي حسب خطورة المرض قبل بدء العلاج.