الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 32 |  |  |
| | | from | 32 | | |
Abstract
أنيميا البحر المتوسط من الأمراض الوراثية التى تسبب فقر الدم والحاجة المستمرة لنقل الدم ؛
وقد وجد أن هناك مرضى بأنيميا البحر المتوسط يصابون بهشاشة العظام وذلك نتيجة عوامل
متعددة.
ومن المعروف أيضا أن مستقبلات فيتامين د )وهى بروتينات توجد داخل الخلية تنظم الوظيفة
النووية للأيض النشط لفيتامين د( تلعب دورا هاما فى عملية تنظيم الكالسيوم ونمو العظم
وترسيب المعادن فيه ؛ وتلك المستقبلات لها عدة أشكال من التحور الجينى مثل :-
) بى إس إم 1( - )فوك 1( - ) أبا 1( - )تاك 1(
عنوان البحث
العلاقه بين التحور الجينى لمستقبلات فيتامين د ) بى إس إم 1( وأنيميا البحر الأبيض المتوسط.
الهدف من البحث
معرفة نمط التحور الجينى )بى إس إم 1( لمستقبلات فيتامين د وعلاقته بحدوث هشاشة العظام
لمرضى أنيميا البحر المتوسط .
الطريقة والأدوات
تتناول الدراسة خمسون مريض ا يتم مقارنتهم بعشرين طفل أصحاء من نفس العمروالجنس.
كل الأطفال المرضى يتم أخذ تاريخ مرضى مفصل عنهم وفحصهم فحص إكلينيكى شامل كما يتم
عمل تحاليل معملية مثل صورة دم كاملة وخلايا شبكية وفصل هيموجلوبين ونسبة الكالسيوم
والفوسفور وفيتامين د فى الدم ونسبة انزيم الفوسفاتيز القلوى ونسبة الفيريتين فى الدم ؛
ثم يتم دراسة التحور الجينى )بى إس إم 1( لمستقبلات فيتامين د لكل مريض عن طريق التعبير
عن الحمض النووى )دى .إن . أ( بإستخدم تقنية )بى إس أر - رفلب(.
النتائج والتوصيات :
أظهرت النتائج أن مرضى أنيميا البحر المتوسط يعانون من نقص فيتامين د ونقص نسبة
الكالسيوم والفوسفور فى الدم وزيادة نسبة الفوسفاتيز القلوى مما يؤثر على صحة عظام هؤلاء
المرضى وبالتالى إصابتهم بهشاشة العظام , وقد وجد أن النسبة تزيد فى الأطفال المصابين الذين
يحملون الصفة السائدة لجين )بى .إس . إم 1( ؛ ولذلك يوصى بمتابعة نسبة الكالسيوم وفيتامين د
لمرضى أنيميا البحر المتوسط والتركيزعلى التعرض لآشعة الشمس وتناول الطعام الغنى بفيتامين د والكالسيوم.