الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 2 |  |  |
| | | from | 2 | | |
Abstract
أنيميا البحر المتوسط هي مجموعة من أمراض الدم الوراثية التي تتواجد في المقام الأول في منطقة البحر المتوسط وآسيا والهند والشرق الأوسط. وهي تتميز بالشذوذ في تركيب سلاسل بيتا في الهيموجلوبين مما يؤدي إلى ظواهر متفاوتة تتراوح إكلينيكيا من عدم ظهور أي أعراض إلي الإصابة بأنيميا حادة وظهور مضاعفات عديدة أهمها اضطرابات عضلة القلب و اضطراب الغدد الصماء وتأخر سن البلوغ وتضخم الكبد والطحال وتشوهات في الهيكل العظمي.
نبذه عن الموضوع
إن الأفراد الذين يعانون من الثلاسيميا الكبرى تظهر عليه الأعراض عادة في غضون العامين الأولين من الحياة بسبب الإصابة بفقر الدم الشديد، الناتج عن تكسير كريات الدم الحمراء وعدم فاعليتها. هذا يؤدي إلى تكوين الدم خارج نخاع العظم وتضخم النخاع الأحمر المسئول عن تكوين الكريات الحمراء تعويضاً لفقر الدم الشديد مما يستلزم بالتالي نقل كريات الدم الحمراء بانتظام، ابتداء حتى من سن الطفولة. يؤدي تكوين الدم خارج النخاع إلي تضخم الكبد والطحال.كما أن تمدد النخاع العظمي يؤدي إلى الإصابة بالهشاشة وتشوهات في الهيكل العظمي.
هناك مضاعفات مختلفة شائعة في هؤلاء المرضى مثل الاضطرابات العديدة في وظائف الغدد الصماء، ضعف عضلة القلب والإصابة بأمراض العظام. يعتبر فقر الدم المزمن ونقص الأكسجين في الدم وزيادة تركيز الحديد العوامل الأساسية المسئولة عن خلل وظائف الغدد الصماء في مرضى الثلاسيميا.
إن الرعاية الطبية الشاملة طويلة الأجل لمرضى الثلاسيميا الكبرى تشتمل على نقل الدم مدى الحياة كل 3-4 أسابيع تقريباً، والحد من الحديد المنقول، ومعالجة المضاعفات الناتجة عن زيادة نسبة الحديد بالجسم. الهدف الرئيسي من نقل الدم بصورة منتظمة هو معالجة فقر الدم الشديد مما يسمح بنمو وتطور طبيعيين، ويمنع من تمدد نخاع العظم وتداعياته، ويؤدي إلي تحسين نوعية الحياة، وزيادة متوسط العمر المتوقع.
ومن الهام أيضا للحد من نسبة الحديد الزائد استخدام عملية إزالة الحديد بكفاءة لمنع تلف الأعضاء بسبب تكوين الشقائق الضارة. العلاج باستخلاب الحديد هو الأسلوب الوحيد للتحكم في زيادة نسبة الحديد في هؤلاء المرضي الذي يعتمدون على نقل الدم.
وعلى الرغم من استخدام عقاقير استخلاب الحديد بانتظام، فإن الغدة النخامية والغدد التناسلية والغدد الصماء الأخرى مازالت عرضة لترسب الحديد بها وتلفها. ومع أن العلاج الطبي نجح في إطالة أمد حياة هؤلاء الأطفال، ولكنهم ظلوا يعانون من مشاكل اختلال النمو وخلل وظائف الغدد الصماء الناتجة عن مسببات عديدة ومن الصعب منعها كليةً بالعلاج.
ترسب الحديد في خلايا الغدة النخامية الموجهة للغدد التناسلية يسبب خلل في إفراز هرموناتها مما يؤدي إلى خلل في إفراز هرمونات المناسل وبالتالي يحدث قصور في وظائف الغدد التناسلية الثانوية بصورة واضحة في وقت لاحق من الحياة.
اضطراب البلوغ لدى المرضى الثلاسميا الكبرى يشمل تأخر سن البلوغ وتوقف البلوغ وقصور الغدد التناسلية.
الهدف من هذا الرسالة
الهدف الرئيسي من وراء تلك الدراسة هو تحديد مدي انتشار تأخر البلوغ في المرضي المصابين ببيتا ثلاسيميا وعلاقتها بزيادة نسبة تركيز الحديد لديهم في مستشفى سوهاج الجامعي كما تهدف هذه الدراسة إلى تحديد مستويات الهرمونات الجنسية وهرمونات محفزة الغدد التناسلية عند هؤلاء المرضي.
المواد والطرق المستخدمة في الدراسة
تم عمل هذه الدراسة على ثلاثين من مرضي ثلاسيميا الكبري الذين تتراوح أعمارهم من 12 – 18 عام (فتيات) و13- 18 عام (أولاد ) بالمستشفى الجامعي بسوهاج وتم استبعاد حالات المرضي الأطفال الأصغر من 12 عام من الدراسة. والأشخاص الذين تلقوا علاجاً هرمونياً بديلاً (مثل التيستوستيرون والاستروجين والبروجيسترون وهرمونات موجهة الغدد التناسلية البشرية أو التي توقف الطمث) أو الذين يعانون من وجود مرض مصاحب يمكن أن يسبب أي تأخر في البلوغ. وتم اخذ التاريخ المرضى الكامل لهؤلاء الاطفال وعمل الفحص الكامل لهم.
التحاليل الطبية التي تم عملها هي صورة دم كاملة ومستوي الفريتين في الدم ومتابعة وظائف غدة تحت المهاد والغدة النخامية والغدد التناسلية بعد تحفيزها بهرمونات محفزة الغدد التناسلية لقياس هرمون حث الجريبات والهرمون المنبه للخلايا الخلالية ومستوي ستيرويدات الجنس (تيستوسترون و 17 – استراديول) .
التحليل الإحصائي والنتائج
في هذه الدراسة، 96.67٪ من المرضي لم يبلغوا سن البلوغ. هذه المجموعة تشمل 55.17٪ من الفتيان و 44.82٪ من الفتيات حوالي 100٪ من الفتيات يعانون من انقطاع الطمث الأولي.
بالنسبة لجدول تانر وتقسيم الحالات به، كانت هناك 20 حالة (66.67٪) لم يكن بهم أي علامة من علامات البلوغ وفي مرحلة (1). وكانت 7 حالات (23.33٪) تنتمي إلى مرحلة (2). كانت مرحلة (3) بها حوالي حالتين (6.67٪). هناك حالة واحدة فقط في مرحلة (4).
أظهرت دراستنا أن متوسط مستوى الفريتين في مصل الدم كان 3328.94 ± 2195.73 نانوجرام / مل.
بالنسبة لمستوي هرمون حث الجريبات والهرمون المنبه للخلايا الخلالية بعد إعطاء هرمون موجهة الغدد التناسلية لم تظهر النتائج أي زيادة بهم أو كانت مجرد زيادة طفيفة في نسب الهرمونات، لذلك كان لهذا الاختبار أهمية إحصائية. وكانت قيمة P من هذا الاختبار لكلا الهرمونين <0.0001.
وأظهرت دراستنا أن) 15) مريضاً حوالي 88.24٪ من الحالات الذكور كانوا يعانون انخفاضاً في مستوى هرمون التستوستيرون في الدم وهناك حالتين فقط من المرضى الذكور حوالي11.76٪ من الحالات الذكور كان المستوى الهرمون لديهم طبيعي.
وأظهرت دراستنا أن نحو (11) مريضة حوالي 84.62٪ من الحالات الإناث كانوا يعانون من انخفاض مستوى هرمون الإستراديول افي الدم وحالتين فقط 15.38٪ لديهم مستوى طبيعي.
وكانت العلاقة فيما بين مراحل تانر مع مستوي هرمون حث الجريبات والهرمون المنبه للجسم الأصفر و الاستراديول و التستوستيرون قبل وبعد إعطاء الهرمون المماثل لهرمون موجهة الغدد التناسلية ليست بذا دلالة إحصائية.
كشفت دراستنا عدم وجود علاقة بين الفريتين في مصل الدم مع مستوي هرمون حث الجريبات والهرمون المنبه للجسم الأصفر و استراديول و التستوستيرون قبل وبعد إعطاء الهرمون المماثل لهرمون موجهة الغدد التناسلية.
هناك عدة دراسات أخرى أشارت إلى أنه لا علاقة موجودة بين مستوى الفريتين واضطراب وظائف الغدد الصماء الأخرى.
الاستنتاج:
تحتوي الغدد الصماء على خلايا شديدة الحساسية لسمية الحديد حتى أن مجرد كميات صغيرة من الحديد المتراكم خلال السنوات الأولى من الحياة قد يسبب ضرراً لا يمكن إصلاحه.
بالإضافة على هذا قد يكون هناك أيضاً اختلاف في حساسية تلك الخلايا للتلف الناتج من الحديد الزائد من فرد إلى أخر. ومن ناحية أخري قد يكون تلف الغدد الصماء بسبب وجود عمليات أخري وليس فقط مجرد زيادة نسبة الحديد بالدم، مثل زيادة ترسب الكولاجين الناتج عن زيادة نشاط أنزيم طليعة الكولاجين البرولين هيدروكسيلاز المعتمد على الحديد، مع اضطراب الدورة الدموية الدقيقة في الغدد الصماء لاحقا. في وجود عوامل أخرى مسؤولة عن تلف الأعضاء مثل: فقر الدم المزمن، واضطراب الدورة الدموية الدقيقة في البنكرياس والغدد جارات الدرقية، وأمراض الكبد المزمنة الناتج عن زيادة نسبة الحديد في الدم والعدوى الفيروسية المتتالية نتيجة نقل الدم بصورة متكررة. كل هذا يلعب دوراً هاماً في تأخر البلوغ في هؤلاء الأطفال وليس فقط مجرد زيادة نسبة الحديد بالدم.
هذا قد يفسر لماذا لا توجد علاقة ذات دلالة إحصائية بين مستويات الفريتين في الدم وهرمون موجهة الغدد التناسلية في دراستنا وفي دراسات أخرى فوجود عوامل أخري تؤثر على البلوغ تلعب دوراً أساسياً في هذا.
ومن المثير للاهتمام أن مستويات الفيرتين المرتفعة لا تشير دائماً وبالضرورة إلى وجود حديد زائد في الدم حيث أن الفريتين من بروتينات المرحلة الحادة ويرتفع في وجود أي التهاب كما في التهاب الكبد الوبائي وأمراض الكبد.
من ناحية أخرى، كانت هناك العديد من الدراسات المعنية بزيادة نسبة الحديد في الدم الحديد وتلف الأعضاء. حيث أن الحديد الزائد قد اعتبر لفترة طويلة السبب الأساسي في خلل وظائف الأعضاء في هؤلاء المرضي.
التوصيات:
يوصي باستخدام العلاج باستخلاب الحديد مبكراً حيث أنه الأسلوب الوحيد للتحكم في زيادة نسبة الحديد في هؤلاء المرضي الذي يعتمدون على نقل الدم.
ضرورة مراعاة بذل الجهود لمتابعة هؤلاء المرضى على مدى فترة أطول ونأمل أن النتائج القادمة سيكون لها قيمة تنبؤية أكثر دقة.
يوصي باستخدام برامج الفحص وبرنامج الوقاية لمكافحة أنيميا البحر المتوسط حيث أن إجراء فحص طلبة المدارس وفحص أقارب حاملين المرض يساعد على بدء العلاج مبكراً وتقليل العرضة للإصابة بالمضاعفات.