الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 9 |  |  |
| | | from | 9 | | |
Abstract
الفينيل كيتونيوريا حالة نادرة ولكنها تعتبر الاضطراب الأكثر شيوعا في التمثيل الغذائي الذي يولد به الطفل وهو غير قادر علي تكسير الحمض الأميني الذى يسمي الفينيل الانين. وذلك نتيجة لحدوث طفرات في جين هيدرة الفينيل الانين ,وهى نمط وراثي صبغي جسدي متنحي.
والفينيل الانين يلعب دورا حيويا في إنتاج الجسم للميلانين وهى الصبغة المسئولة عن لون الشعر والجلد.ومن ثم فإن الأطفال الرضع ذوي تلك الحالة المرضية غالبا ما يكون لديهم طبقة رقيقة جدا من الجلد ويكون لون الشعر والعيون أفتح من إخوانهم وأخواتهم الغير مصابين بالمرض ويكونوا أكثر عرضة بأن يصابوا باضطرابات جلدية مثل الإكزيما.
وقد يؤدي زيادة الفينيل الانين إلي التأخر في الكلام واضطرابات نقص الإنتباه مع فرط الحركة والحركات اللا إرادية و التخلف العقلي ونوبات التشنجات والطفح الجلدي. وبرامج الفحص لحديثى الولادة هي أفضل وسيلة للتشخيص المبكر وبدء النظام الغذائي الذي يحتوي علي كمية محدودة من الفينيل الانين مباشرة بعد الولادة وذلك لتجنب معظم أعراض واضطرابات الجهاز العصبى و التخلف العقلى.
تقوم هذه الدراسة بتحليل من الناحية الإكلنيكية عن طريق إستعراض بيانات نحو 25 من الأطفال المصابين بالفينيل كيتونيوريا مع التركيز على وجود صرع من عدمه, رسم المخ الكهربائى, التاريخ المرضى المتعلق بالحمل والولادة, الأعراض الإستهلالية ,بالإضافة لتحليل النمو العصبى , تطور اللغة ونسبة الذكاء.
الهدف من الدراسة :
دراسة الخصائص الإكلينيكية والتصويرية والأعراض المميزة للفينيل كيتونيوريا لدى الأطفال بمستشفى سوهاج الجامعى و دراسة النمو العصبى, تطور اللغة ونسبة الذكاء لديهم.
نوع الدراسة :
دراسة تطلعية (ترصدية) مستقبلية.
مكان الدراسة :
العيادة التخصصية للأمراض العصبية و النفسية للأطفال بمستشفى سوهاج الجامعي .
مدة الدراسة :
عام واحد , بدءا من 1 /1 /2013 حتي 31 / 12 / 2013 .
المرضي :
الأطفال من سن الولادة حتى 14 عاما الذين قدموا إلى العيادة التخصصية للأمراض العصبية و النفسية للأطفال الذين تأكد إصابتهم بالفينيل كيتونيوريا عن طريق قياس مستوى الفينيل الانين بالدم خلال مدة الدراسة.
معايير التدخل:
جميع الأطفال ذوي مستوي الفينيل الانين بالدم يزيد عن 3 م ج / ديسيلترتم ضمهم للدراسة.
معايير الاستبعاد :
الأطفال ذوي مستوي الفينيل الانين بالدم أقل من 3 م ج / ديسيلتر تم استبعادهم من الدراسة .
الاعتبارات الاخلاقية :
الحصول على موافقة لجنة الأخلاقيات للأبحاث الطبية بكلية طب سوهاج وكذلك الحصول علي موافقة ولى الأمر.
طريقة الدراسة:
(أ)- التاريخ المرضى الكامل مع التركيزعلي :
1- التاريخ المرضى المتعلق بالحمل و الولادة والولادات السابقة.
2- تطور النمو الحركى و العقلي و تطور اللغة.
3- الأعراض الإستهلالية مع التركيز علي الجهاز العصبى كالتشنجات,الحركات اللاإرادية,اللأعراض الحركية والحسية.
4- تاريخ مرضى لوجود حالات مشابهة فى الأقارب.
5- وجود تشنجات, نوعها, مدى تكرارها, مدتها, وإستجابتها للعلاج.
6- القرابة بين الوالدين ودرجتها.
(ب)- الفحص الاكلينيكى الكامل مع التركيزعلي: الجهاز العصبى (درجة الوعى, عيوب خلقية, الجهاز الحسي والحركي وفحص الأعصاب الدماغية).
(ج)- إعادة تقييم الحالات فى نهاية فترة الدراسة لمعرفة مدى الاستجابة للعلاج.
الفحوصات والأشعة:
تم عمل التحاليل الأتية:
1- قياس مستوي الفينيل الانين في الدم .
2- رسم المخ .
3- الأشعة المقطعية على المخ .
4- اختبار معدل الذكاء وتقييم اللغة بواسطة اختبار اللغة العربى.
5- اختبار علامات التوحد, اضطرابات فرط الحركة ونقص الانتباه.
نتائج الدراسة:
دخل في الدراسة خمسة و عشرون طفلا سبق تشخيص اصابتهم بالفينيل كيتونيوريا, ولقد وجدنا أن تأخر اللغة والكلام, التخلف العقلى و تأخر النمو الحركى هى الأعراض الاكلينيكية الرئيسية, وأن أهم وسيلة فى التشخيص هي رفع مستوى الاشتباه فى الحالات المصابة بهذا المرض.
وبناءا علي ذلك, فإننا ننصح أطباء الأطفال بالتفكير مليا بالفينيل كيتونيوريا كسبب لتأخر اللغة والكلام, التخلف العقلى و تأخر النمو الحركى ولذلك يجب قياس مستوى الفينيل الانين بالدم لهذه الحالات للتأكد من التشخيص.
ونظرا لما يسببه هذا المرض من تأخر باللغة والكلام وتخلف عقلى فإننا نناشد السلطات بدمج التحليل اللازم لتشخيصه لبرامج فحص حديثى الولادة وذلك للتشخيص المبكر وبدء العلاج في سن مبكرة للحد من هذه المشاكل. وكذلك نناشد بأهمية انشاء مراكز متخصصة للتمثيل الغذائى بالجامعات وخاصة فى صعيد مصر.