الفهرس يوجد فقط 14 صفحة متاحة للعرض العام
 |  | from | 130 |  |  |
| | | from | 130 | | |
المستخلص
تطلق كلمة المهق على مجموعة من التغيرات الوراثية غير الطبيعية لانتاج مادة الميلانين ينتج عنها نقص الصبغة بالجلد والشعر والعين معاً أو قد يقتصر في الأساس على العين فقط.
ولقد حدث مؤخراً تقدماً في أسس فهم مرض المهق، فقد تغير هذا الفهم من اعتبار المهق مرضا ذا عين مهق جلدي وعين ومهق عيني فقط، إلى كونه مقسماً إلى ثلاثة أنواع من مرض مهق الجلد والعين وأربعة أنواع من مرض مهق العين، ذلك بالإضافة إلى الحالات التي ترتبط بمرض المهق. وقد تم هذا التقسيم بناء على فهم جيد لعملية تكوين الخلايا الصبغية والتغيرات المرضية في الجينات التي تؤدي إلى هذا المرض.
إن أعراض مرض المهق بالعين تكاد تكون ثابتة في جميع أنواعه على الرغم من الاختلاف في الملامح الخارجية. هذه الأعراض تضم نقص حدة الإبصار، عيوب إنكسارية عالية بالعين، الرقرقة، خشية الضوء، نقص الخلايا الصبغية بالقزحية وقاع العين ونقص تكوين رؤية الإبصار. يعتبر التعرف على هذه الاعراض بدقة مهما لتشخيص هذا المرض وذلك لتشابهه مع كثير من الأمراض الأخرى عند الفحص الأولى، كذلك فان الأشخاص الذين يبدون غير مرضى قد يتضحون غير ذلك بالفحص المتقن.
ويعتبر اختبار الجهد المثار للعصب البصري ”VEP” الأسلوب التشخيصي الأمثل في الحالات التي تكون بها الملامح الخارجية غير جازمة حيث يظهر عدم تماثل في استجابة العينين. وقد وجد أن النتائج باستخدام مؤثر الشكل الضوئي تكون اكثر ثباتاً من استخدام مؤثر الوميض الضوئي.
أيضاً يعتبر الراسم المقطعي البصري المترابط ”OCT” مفيدا في إظهار مدى تكون بؤرة الإبصار والتي ثبت إنها ترتبط بدرجة كبيرة بنسبة حدة الإبصار في شتى أنواع المهق.
الخطوة الأولى في مناجزة مريض المهق هي استثناء النوعان المهددان للحياة وهما متلازمة هيرمانسكي بودلاك ”HPS” ومتلازمة شيدياك هيجاشي ”CHS” نظراً لاحتياجهما الى احتياطات وطرق علاج خاصة. وبما أنه لم يكتشف علاج شافي لهذا الاضطراب حتى الآن فإن مهمة الطبيب تتمثل في تخفيف أعراض المرض واستخدام الأجهزة البصرية المساعدة التي تعوضهم عن قلة الإبصار. كذلك يجب التدخل السليم جراحياً إذا لزم الأمر في حالة وجود مياه بيضاء أو زرقاء أو انفصال شبكي على ضوء الوعي الكامل لهذا المرض، أيضاً فإن تقديم الاستشارة الوراثية مع إمكانية تشخيص ما قبل الولادة يعتبر غاية في الأهمية لاعتباره الأساس للوقاية من هذا المرض.
أخيراً ، فإن العلاج بالجينات يفتح أبواب البحث العلمي أملاً في الوصول إلى علاج شافي لهذا المرض الفريد.